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Estudio Genético de Intolerancias Digestivas – Gluten, Lactosa y Fructosa

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Prueba de aliento - SIBO

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¿Qué incluye este servicio?

Aproximadamente el 20 % de la población presenta una reacción adversa alimentaria. Esta prueba permite conocer tu riesgo genético de desarrollar celiaquía, intolerancia a la lactosa e intolerancia a la fructosa a lo largo de la vida. Los resultados son permanentes y te ayudarán a agilizar el diagnóstico de la causa de diversos síntomas, tanto intestinales como en otros órganos y sistemas.

  • Se analizan los genes HLA-DQA1, HLA-DQB1, MCM6, ALDOB
  • Toma de muestra de mucosa bucal
  • Tiempo estimado para el informe: 10 días

Prueba de laboratorio Nutrición

¿Qué es?

Este estudio genético puntero estudia variantes específicas de tu ADN relacionadas con la celiaquía, la intolerancia a la lactosa y la intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia). Los resultados son vitalicios y tienen un valor tanto predictivo como diagnóstico excelente. Es una herramienta clave para conocer tu predisposición genética y tomar decisiones informadas sobre tu alimentación y salud digestiva a largo plazo.

1. ENFERMEDAD CELIACA

La celiaquía es una enfermedad crónica de carácter autoinmunitario causada por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas. Se presenta en individuos genéticamente susceptibles y produce síntomas tanto digestivos como extradigestivos. En este estudio, se realiza el análisis de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1, permitiendo obtener un el tipaje completo DQ. Así, es posible detectar cualquier variante DQ, incluidas DQ2.5, DQ8 y Half-DQ2, que confieren susceptibilidad a desarrollar enfermedad celiaca a lo largo de la vida.

2. INTOLERANCIA A LA LACTOSA

Este es un trastorno de la mucosa intestinal que ocurre cuando el organismo no produce la enzima lactasa, esencial para la digestión de la lactosa. La intolerancia a la lactosa afecta al 15 % de la población española en diferente grado. En este estudio, se analizan dos polimorfismos del gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT, el cual codifica la enzima lactasa. Esto permite conocer el riesgo de desarrollar intolerancia a la lactosa.

3. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite detectar las mutaciones causantes de la enfermedad.


¿Cuáles son los síntomas relacionados?

Las intolerancias genéticas digestivas pueden producir síntomas muy variados, y muchos de ellos van más allá del aparato digestivo. Algunos de los signos característicos de este grupo patológico son los siguientes:

  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Dolores abdominales
  • Náuseas
  • Erupciones cutáneas y picazón
  • Dolor de cabeza
  • Diarrea
  • Gases
  • Vómitos

Si no se tratan adecuadamente, estas enfermedades pueden tener consecuencias graves: la enfermedad celíaca puede provocar malabsorción de nutrientes, desnutrición, anemia, osteoporosis, infertilidad y aumentar el riesgo de ciertos cánceres digestivos; la intolerancia a la lactosa, aunque no es mortal, causa molestias digestivas crónicas como diarrea, distensión abdominal y dolor, afectando la calidad de vida y pudiendo llevar a deficiencias nutricionales si se eliminan productos lácteos sin alternativas; mientras que la intolerancia hereditaria a la fructosa puede ocasionar hipoglucemias severas, daño hepático, insuficiencia renal y hasta la muerte en casos no diagnosticados, ya que el organismo no logra metabolizar la fructosa de forma correcta. Por todos estos motivos, el diagnóstico temprano se hace esencial.


¿Cómo se hace la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

En clínica:

  • Compra tu prueba en nuestra web.
  • Acude a cualquiera de nuestros centros para que nuestro equipo médico realice la extracción.
  • Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.

En casa:

  • Compra tu prueba en nuestra web.
  • Recibe la caja en la dirección que nos indiques con todos los materiales e instrucciones para hacer la extracción de muestra desde casa.
  • Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.

(*) La toma de muestra desde casa siempre se realiza por mucosa bucal. De todas formas, si se elige la modalidad de toma en centro, la metodología puede cambiar en algunos casos.

En VIVOLABS, analizamos tu predisposición genética a tres condiciones digestivas comunes y hereditarias:

  • Enfermedad celíaca: una patología autoinmune desencadenada por el gluten en personas genéticamente susceptibles. Estudiamos los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 para identificar todos los haplotipos relacionados, incluyendo DQ2.5, DQ8 y Half-DQ2, lo que permite conocer tu riesgo de desarrollar celiaquía a lo largo de la vida.
  • Intolerancia a la lactosa: un trastorno digestivo que se produce cuando el organismo no produce suficiente enzima lactasa. Analizamos polimorfismos específicos del gen MCM6, que regulan la producción de lactasa, y así estimamos tu riesgo de presentar intolerancia a la lactosa.
  • Intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia): un trastorno genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen ALDOB, que afectan la enzima aldolasa B responsable de metabolizar la fructosa. Detectamos las variantes genéticas causantes de esta condición.

Gracias a este enfoque, el estudio te ofrece una visión completa y personalizada de tu predisposición genética a estas tres condiciones, permitiéndote tomar decisiones informadas sobre tu alimentación y tu salud digestiva a lo largo de la vida.

Analizamos cuatro genes clave relacionados con la celiaquía y las intolerancias digestivas:

  • HLA-DQA1 y HLA-DQB1: estos genes determinan los haplotipos asociados a la enfermedad celíaca, como DQ2.5, DQ8 y Half-DQ2. Conocer tu tipaje completo nos permite evaluar tu predisposición genética a desarrollar celiaquía a lo largo de la vida, incluso antes de que aparezcan síntomas.
  • MCM6: este gen regula la expresión de la enzima lactasa, esencial para digerir la lactosa. Analizando sus polimorfismos, podemos estimar tu riesgo de intolerancia a la lactosa, lo que ayuda a interpretar síntomas digestivos y a prevenir molestias asociadas al consumo de lácteos.
  • ALDOB: codifica la enzima aldolasa B, necesaria para metabolizar la fructosa. Estudiamos variantes específicas de ALDOB para detectar la predisposición a la fructosemia, una intolerancia hereditaria poco frecuente pero que puede tener implicaciones importantes si no se diagnostica a tiempo.

En VIVOLABS recogemos tu muestra mediante un frotis bucal, un procedimiento rápido, cómodo y completamente indoloro que no requiere sangre ni agujas, apto para personas de todas las edades.

Puedes optar por realizar la prueba desde casa: te enviamos un kit con todo lo necesario, incluyendo instrucciones claras, y nosotros asumimos todos los costes de envío y devolución. Solo tienes que tomar la muestra siguiendo los pasos indicados y enviarla de vuelta; nosotros nos encargamos del resto.

Si prefieres hacerlo en un centro colaborador, nuestro equipo médico se encargará de la toma de muestra siguiendo los estándares más estrictos de calidad y seguridad. Solo elige el centro más cercano durante el proceso de compra, y concerta tu cita.

En ambos casos, el resultado del análisis es el mismo, confiable y confidencial, y lo recibirás a través de nuestra plataforma online.

No, en VIVOLABS no es necesario ayunar ni consumir ningún alimento específico antes de realizar la prueba. Al tratarse de un análisis genético, estudiamos tu ADN, que no se ve afectado por la dieta ni por la hora del día, por lo que puedes hacer la prueba en cualquier momento.

Solo recomendamos evitar comer, beber (excepto agua), fumar, mascar chicle o cepillarse los dientes durante los 30 minutos previos a la toma de muestra. Estas precauciones ayudan a que la mucosa bucal esté limpia, asegurando que la calidad del ADN sea óptima y que los resultados sean fiables desde la primera muestra.

Siguiendo estas simples indicaciones, garantizamos que tu análisis refleje con precisión tu predisposición genética a la celiaquía, la intolerancia a la lactosa y la fructosemia.

En VIVOLABS, recomendamos este estudio a cualquier persona interesada en conocer su predisposición genética a la celiaquía, la intolerancia a la lactosa y la fructosemia, especialmente si hay antecedentes familiares de estas condiciones o si presentan síntomas digestivos o extra-digestivos.

Es muy útil en los siguientes casos:

  • Familiares de primer grado de personas con celiaquía, intolerancia a la lactosa o fructosemia, ya que tienen un riesgo genético más elevado.
  • Personas con síntomas compatibles, pero resultados de pruebas anteriores inconclusos, como diarrea crónica, gases, dolor abdominal, fatiga o erupciones cutáneas.
  • Personas que buscan prevención y detección precoz, permitiendo tomar decisiones informadas sobre la dieta y el seguimiento médico antes de que los síntomas se manifiesten.

Conocer tu predisposición genética te ayuda a planificar un control más preciso de tu salud digestiva y a identificar posibles intolerancias antes de que afecten de manera significativa tu calidad de vida.

Los resultados de tu estudio genético indican tu predisposición a desarrollar celiaquía, intolerancia a la lactosa o fructosemia a lo largo de la vida, pero no confirman que tengas la enfermedad activa.

  • Resultado positivo: significa que hemos detectado variantes genéticas asociadas a una o varias de estas condiciones. Esto indica que tienes mayor riesgo de desarrollarlas y que puede ser recomendable un seguimiento médico o pruebas complementarias para evaluar tu salud digestiva.
  • Resultado negativo: indica que no se detectaron variantes relacionadas, lo que significa que tu riesgo genético es muy bajo y, en la mayoría de los casos, es altamente improbable que desarrolles la condición en cuestión.

Estos resultados son permanentes, por lo que una vez conocidos, puedes utilizarlos como guía a largo plazo para la prevención, el diagnóstico y la planificación de tu dieta y estilo de vida.

En VIVOLABS, procesamos tu muestra en laboratorio con los más altos estándares de calidad, y normalmente los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 10 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Recibirás tu informe de manera segura y confidencial a través de nuestra plataforma online, donde podrás consultarlo en cualquier momento. El informe incluye información detallada sobre tu predisposición genética a la celiaquía, intolerancia a la lactosa y fructosemia, junto con una interpretación que facilita a tu médico o nutricionista entender el riesgo y tomar decisiones informadas sobre tu dieta y seguimiento médico.

De esta forma, obtienes información completa y fiable sin necesidad de desplazamientos, con toda la comodidad de consultarla desde tu dispositivo.

Los resultados de este estudio genético son permanentes. Esto se debe a que analizamos tu ADN, que no cambia con la edad, la dieta ni el estilo de vida. Una vez que conoces tu predisposición genética a la celiaquía, la intolerancia a la lactosa y la fructosemia, esta información te acompaña de por vida.

Esto significa que el informe puede ser utilizado en cualquier momento para orientar decisiones médicas o nutricionales, incluso años después de haber realizado la prueba. Además, permite a los profesionales de la salud planificar seguimiento, prevención y estrategias dietéticas personalizadas según tu riesgo genético, sin necesidad de repetir la prueba en el futuro.

En VIVOLABS, te ofrecemos total flexibilidad para realizar la prueba según tus necesidades y preferencias. Puedes optar por hacerla desde la comodidad de tu casa, recibiendo un kit completo con todo lo necesario para la toma de muestra de mucosa bucal, incluyendo instrucciones paso a paso. Una vez realizada la recogida, solo tienes que enviar la muestra de vuelta al laboratorio y nosotros asumimos todos los costes de envío y recepción, garantizando que no tengas que preocuparte por logística ni gastos adicionales.

Si prefieres una toma de muestra presencial, contamos con centros en Madrid, Sevilla, Barcelona, Zaragoza y otras localidades de España, donde nuestro equipo médico se encargará de la extracción de forma rápida, segura e indolora. Esta opción es ideal para quienes desean supervisión profesional directa o simplemente prefieren realizar el procedimiento en un entorno clínico.

En ambos casos, la muestra se procesa en laboratorio siguiendo los estándares de calidad más exigentes, y los resultados se entregan de manera confidencial y segura a través de nuestra plataforma online. Esto garantiza que obtendrás información fiable sobre tu predisposición genética a la celiaquía, la intolerancia a la lactosa y la fructosemia, con la comodidad de elegir el método que mejor se adapte a tu estilo de vida.

Si detectamos que tienes predisposición genética a la celiaquía, la intolerancia a la lactosa o la fructosemia, esto significa que existe un riesgo elevado de desarrollar la condición a lo largo de tu vida, aunque no indica que ya la tengas.

Con esta información, te recomendamos:

  1. Consultar con un profesional de la salud, como un médico digestivo o nutricionista, para valorar la necesidad de pruebas complementarias y establecer un seguimiento adecuado.
  2. Observar tus síntomas y llevar un registro de cualquier reacción tras la ingestión de gluten, lactosa o fructosa, lo que puede ayudar al profesional a tomar decisiones más precisas.
  3. Tomar decisiones informadas sobre la dieta: conocer tu predisposición genética te permite planificar tu alimentación y prevenir molestias digestivas o complicaciones futuras, siempre bajo la guía de un especialista.

En resumen, un resultado positivo no es un diagnóstico definitivo, pero proporciona una herramienta valiosa para la prevención y el manejo temprano de estas condiciones, ayudándote a cuidar tu salud digestiva y general de manera proactiva.

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