La enfermedad celíaca (EC) es una condición crónica de carácter autoinmune causada por el gluten y prolaminas relacionadas en personas genéticamente susceptibles. En esta prueba, se estima el riesgo a desarrollar celiaquía mediante el estudio de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1. Tiene un valor predictivo negativo excelente: si no hay predisposición genética, es prácticamente imposible desarrollar esta enfermedad a lo largo de la vida.
- Se analizan los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1
- Toma de muestra de mucosa bucal
- Tiempo estimado para el informe: 10 días
¿Qué mide?
La celiaquía es una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado y trastoca la absorción de minerales, vitaminas y otros nutrientes presentes en la dieta. Se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten y lesiona primariamente al tejido digestivo, aunque puede afectar a cualquier órgano y sistema con su progresión. Se calcula que, en todo el mundo, 1 de cada 100 personas son celíacas.
Esta patología aparece en personas predispuestas a nivel genético como consecuencia de la interacción entre el gluten, la respuesta inmunitaria propia y otros desencadenantes. La prueba de predisposición genética a la enfermedad celíaca de VIVOLABS es recomendable en personas en las siguientes situaciones:
- Duda diagnóstica: esta prueba es ideal a la hora de excluir la existencia de enfermedad, como apoyo al diagnóstico (en casos con síntomas no digestivos o clínica confusa) e, incluso, para reducir el tiempo de demora diagnóstica.
- Diagnóstico precoz: aunque este análisis no confirme la existencia de enfermedad celíaca, sí que evalúa la predisposición a padecerla. El paciente estará sobre aviso de su riesgo y podrá someterse a las pruebas pertinentes con periodicidad.
- Estudios familiares: este análisis está recomendado en personas susceptibles de padecer enfermedad celíaca por tener un familiar afectado de primer grado.
El ADN necesario para realizar la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal, la cual se extrae de forma sencilla e indolora. En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.
Importante: en la mayoría de análisis genéticos de este tipo, solo se informan de los haplotipos DQ2 y DQ8. Nosotros informamos DQ2, DQ4, DQ5, DQ6, DQ7, DQ8 y DQ9, que son todos los haplotipos conocidos. Además, también recogemos los alelos y subalelos de DQA1 y DQB1, para que el profesional médico pueda saber qué subtipo tiene el usuario y así actuar en consecuencia a nivel clínico.
RIESGO GENÉTICO ASOCIADO A LA EC
| DQ2.5 | DQ2.2 | DQ8 | DQ7.5 | Otro DQ |
| DQ2.5 | MUY ALTO | MUY ALTO | ALTO | ALTO | ALTO |
| DQ2.2 | | MODERADO | MODERADO | ALTO | MODERADO |
| DQ8 | | | ALTO | MODERADO | MODERADO |
| DQ7.5 | | | | BAJO | BAJO |
| Otro DQ | | | | | SIN RIESGO |
¿Cuáles son los síntomas relacionados?
La ingestión de gluten provoca una estimulación inmunológica anormal y produce daños a nivel intestinal. Este trastorno a menudo causa diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia y puede provocar complicaciones graves. Otros síntomas son digestivos incluyen infertilidad, depresión, dolores articulares y dermatitis herpetiforme. En los niños, la malabsorción de nutrientes puede afectar además al crecimiento y el desarrollo.
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- Fatiga
- Pérdida de apetito
- Pérdida de masa muscular
- Irritabilidad
- Diarrea crónica
- Dolor abdominal
- Crecimiento lento y baja estatura
- Dolor articular
- Dolores de cabeza
¿Cómo se hace la prueba?
Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.
En clínica:
- Compra tu prueba en nuestra web.
- Acude a cualquiera de nuestros centros para que nuestro equipo médico realice la extracción.
- Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
En casa:
- Compra tu prueba en nuestra web.
- Recibe la caja en la dirección que nos indiques con todos los materiales e instrucciones para hacer la extracción de muestra desde casa.
- Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
(*) La toma de muestra desde casa siempre se realiza por mucosa bucal. De todas formas, si se elige la modalidad de toma en centro, la metodología puede cambiar en algunos casos.
