Prueba de Intolerancias Genéticas Digestivas

¿Qué mide?

Las intolerancias genéticas que se analizan en este estudio son las siguientes:

1- ENFERMEDAD CELIACA

La celiaquía es una enfermedad digestiva crónica de carácter autoinmunitario causada por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas. Se presenta en individuos genéticamente susceptibles y produce tanto síntomas digestivos como extradigestivos, tales como anemia, dolores articulares, piel atópica, fibromialgia e incluso infertilidad. Esta patología afecta al 1 % de la población española.

En este estudio, se realiza el análisis de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 del paciente mediante una muestra de mucosa bucal, permitiendo obtener un el tipaje completo DQ. Así, es posible detectar cualquier variante DQ, incluidas DQ2.5, DQ8 y Half-DQ2, que confieren susceptibilidad a desarrollar enfermedad celiaca a lo largo de la vida.

2- INTOLERANCIA A LA LACTOSA

La intolerancia a la lactosa es un trastorno de la mucosa intestinal que ocurre cuando el organismo no produce la enzima lactasa (ausencia total o parcial, primaria o secundaria). Esta enzima, sintetizada en el intestino delgado, es esencial para digerir correctamente la lactosa. La mala absorción de este compuesto presente en los lácteos provoca síntomas como náuseas, dolor abdominal, hinchazón, flatulencias, diarrea y malnutrición

La intolerancia a la lactosa afecta al 15 % de la población española en diferente grado. En este estudio, se analizan dos polimorfismos del gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT, el cual codifica la enzima lactasa ya citada. Esto permite conocer el riesgo a desarrollar intolerancia a la lactosa.

3.- INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. La acumulación de sustancias en el organismo debido a este desequilibro es dañina para el hígado y causa síntomas como vómitos, hipoglucemia, convulsiones, diarrea, ictericia, hepatomegalia y ascitis.

En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite detectar las mutaciones causantes de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas relacionados?

Las intolerancias genéticas digestivas pueden producir síntomas muy variados y muchos de ellos van más allá del aparato digestivo. Algunos de los signos característicos de este grupo patológico son las siguientes:

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.