Salud general
Fibrosis hepática: causas, síntomas y tratamiento
El hígado es un órgano vital para la supervivencia del ser humano. Situado en la parte superior derecha del abdomen, este órgano realiza múltiples funciones:
La coagulación sanguínea es un proceso fisiológico esencial para la supervivencia. Gracias al espesamiento de la sangre y la formación del coágulo en momentos determinados, los seres vivos pueden preservar la hemostasis (el cese de la pérdida de sangre desde un vaso dañado) y su posterior reparación. Este mecanismo se encuentra altamente conservado a través de diferentes especies en la biología, y en todos los mamíferos involucra factores celulares (plaquetas) y factores proteicos (factores de coagulación).
El proceso de coagulación comienza con la vasoconstricción, con el objetivo principal de reducir el flujo sanguíneo en la zona afectada. Luego, las plaquetas se adhieren al sitio de la lesión formando un tapón plaquetario. A continuación, se activan una serie de reacciones en cascada que implican proteínas llamadas factores de coagulación, lo que lleva a la transformación del fibrinógeno en fibrina. La fibrina forma una red que refuerza el tapón plaquetario y crea un coágulo estable que sella la herida, permitiendo la reparación del tejido con el paso del tiempo.
Por desgracia, en ocasiones los mecanismos de coagulación pueden verse alterados, lo que provoca que se produzcan más o menos coágulos de lo esperado, desembocando en sangrados abundantes, formación de trombos u otros eventos con potenciales complicaciones. En las siguientes líneas, te contamos las causas, los síntomas y el tratamiento de la trombofilia, una condición que puede suponer severos problemas de cara al futuro si no se detecta a tiempo.
La trombofilia es una condición en la que la sangre se coagula de manera anormalmente fácil. También conocido como hipercoagulabilidad, este cuadro describe el estado patológico de coagulación exagerada o coagulación en ausencia de sangrado, lo cual favorece la aparición de trombos (coágulos sanguíneos que se forman dentro de un vaso sanguíneo, ya sea en una vena o arteria). La mayor propensión a la formación de trombos puede obstaculizar el correcto flujo sanguíneo en determinadas partes del cuerpo, derivando en complicaciones como la trombosis venosa profunda (TVP) o la embolia pulmonar (EP).
Tal y como indican fuentes científicas, entre el 5 y el 8 % de la población mundial presenta trombofilia. De todas formas, estas cifras pueden ser variables, ya que existen opiniones divergentes en cuanto a si se debe investigar si existe trombofilia en todas las personas con un episodio de trombosis no provocado o si, en su defecto, se recomienda proceder de otras formas. Además, es importante tener en cuenta que las complicaciones de esta condición son multifactoriales y pueden tener múltiples desencadenantes, por lo que identificar la trombofilia en muchas ocasiones puede ser complejo.
La trombofilia puede ser congénita y estar presente desde el nacimiento, ser adquirida por estilo de vida y otros factores o, como más comúnmente ocurre, debutar por una conjunción entre predisponentes genéticos y ambientales. En las siguientes líneas, diseccionamos los desencadenantes de este exceso de coagulación según su agente etiológico principal.
La trombofilia hereditaria es aquella que está presente desde el nacimiento y se debe a mutaciones genéticas heredadas de los padres. Los tipos más comunes de trombofilia congénita son aquellos que surgen como resultado de la hiperactividad de los factores de la coagulación debido a cambios puntuales en genes, por lo que se consideran alteraciones de “ganancia de función”. Por otro lado, las mutaciones también pueden provocar el mal funcionamiento de elementos anticoagulantes, desencadenando también una mayor coagulación (pero no por hiperactividad, sino por falta de control).
Entre las principales mutaciones que pueden provocar la aparición de trombofilia, destacan las siguientes:
Estas son solo algunas de las mutaciones genéticas que pueden causar trombofilia, pero existen muchas más. De todas formas, es importante destacar que el factor V Leiden es el desencadenante más habitual de todos, siendo responsable de hasta casi el 20 % de las trombosis venosas profundas (un efecto secundario de la trombofilia). Esta condición hereditaria se considera autosómica dominante, es decir, que una persona solo necesita una copia del gen mutado para presentar la condición. La mayoría de los pacientes con factor V Leiden nunca desarrollan trombos anormales, pero su riesgo sí se ve aumentando en comparación con la población general.
En este caso, la trombofilia está provocada por eventos experimentados a lo largo de la vida. Destacamos:
Más allá de los agentes causales de trombofilia adquirida, es importante destacar que existen múltiples factores de riesgo asociados que no provocan esta condición por sí solos, pero sí que predisponen. El embarazo, la obesidad, la diabetes, las cirugías, la inmovilidad prolongada y otros muchos eventos pueden fomentar la aparición de trombos. Ante cualquier duda o inquietud, consulta con tu profesional médico de confianza.
La trombofilia sin controlar puede asociarse a múltiples eventos de salud relacionados con la formación de trombos en distintas partes del cuerpo. Destacamos:
Como hemos mencionado en líneas previas, muchas personas con trombofilia no llegan a desarrollar trombos, por lo que no tienen por qué experimentar ningún signo o síntoma a lo largo de su vida. En caso de que sí se presente sintomatología asociada a una disminución de flujo sanguíneo por un evento trombótico, se puede experimentar:
Los síntomas de la trombofilia dependen ampliamente de los órganos y sistemas afectados. En los casos de trombosis venosa profunda (TVP), la sintomatología se circunscribe más a las extremidades inferiores, mientras que en los escenarios de embolismo pulmonar es mucho más habitual experimentar signos generales y en la zona del pecho. Ante cualquier duda sobre problemas cardiovasculares, acude al médico con presteza: cada segundo cuenta.
El diagnóstico de trombofilia se basa en la sospecha clínica, especialmente en pacientes con antecedentes personales o familiares de trombosis venosa o arterial no provocada, trombosis en sitios inusuales (como cerebral o mesentérica), trombosis recurrente, o eventos trombóticos a edad temprana. También se debe considerar en casos de complicaciones obstétricas, como pérdidas fetales repetidas o preeclampsia severa. Una vez identificados estos factores de riesgo, se debe solicitar un estudio de trombofilia, que puede incluir pruebas genéticas y análisis de sangre para evaluar los niveles y función de anticoagulantes naturales (proteína C, proteína S, antitrombina), así como detectar mutaciones comunes como Factor V Leiden y la mutación G20210A de la protrombina.
Es importante que los estudios se realicen en el momento adecuado, ya que eventos agudos, embarazo o el uso de anticoagulantes pueden alterar los resultados. Las pruebas de laboratorio deben diferenciar entre trombofilia hereditaria (mutaciones genéticas o deficiencias congénitas) y trombofilia adquirida, como el síndrome antifosfolípido, que requiere la detección persistente de anticuerpos antifosfolípidos en dos ocasiones separadas por al menos 12 semanas. Un diagnóstico preciso permite definir el riesgo individual y tomar decisiones terapéuticas.
El tratamiento de la trombofilia depende del tipo (hereditaria o adquirida), la presencia o no de eventos trombóticos, y otros factores de riesgo individuales. En personas con trombofilia que han presentado trombosis, el tratamiento incluye anticoagulación con heparina de bajo peso molecular o anticoagulantes orales (como warfarina, apixabán o rivaroxabán), generalmente durante al menos 3 a 6 meses. En casos con alto riesgo de recurrencia (por ejemplo, trombofilia grave o trombosis recurrente), puede considerarse anticoagulación indefinida. Para trombofilia sin trombosis, usualmente no se trata con anticoagulantes de forma crónica, pero sí se indican medidas preventivas en situaciones de riesgo, como cirugías, reposo prolongado o embarazo.
En el caso de trombofilia adquirida, especialmente el síndrome antifosfolípido, el tratamiento es más específico y puede requerir anticoagulación de por vida si hay antecedentes de trombosis. Además, en mujeres embarazadas con trombofilia y antecedentes de pérdida fetal, se puede indicar tratamiento preventivo con heparina y aspirina de baja dosis durante la gestación. Es fundamental una evaluación individualizada por un hematólogo, considerando el perfil de riesgo, los antecedentes clínicos y la posibilidad de factores modificables.
En VIVOLABS, ponemos a tu disposición un estudio genético específico de trombofilia para la detección de las mutaciones asociadas a esta enfermedad. También puedes completarlo con un estudio genético avanzado de evaluación cardiovascular, o un estudio lipídico en sangre.
Redactor de contenidos y divulgador científico en grupo VIVO.
Redactor científico con más de 3 años de experiencia en divulgación en diversos portales web. Graduado en biología, con máster en zoología y especializado en biología sanitaria.
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