La enfermedad forma parte de la vida. El ser humano es un sistema abierto en continuo contacto con el medio ambiente y, como tal, es susceptible a la entrada de organismos patógenos (virus, bacterias, protozoos y más) capaces de infestar y provocar síntomas. También es posible que algo vaya mal dentro del cuerpo y se produzcan mutaciones durante la división celular, desequilibrios electrolíticos, sangrados internos, respuestas inmunológicas inadecuadas y más. Estos factores hacen que, para bien o para mal, todo ser humano experimente la enfermedad antes de morir.
Aunque ciertas patologías encuentren su respuesta en un agente concreto (una mutación genética heredada de los padres, un estresor ambiental o la ingesta de alimento en mal estado, por ejemplo), otras dependen de la interacción entre nuestro ADN, los hábitos que tomamos a lo largo de la vida, el entorno en el que nos desarrollamos y más. En las siguientes líneas, te lo contamos todo sobre las enfermedades multifactoriales o complejas.
¿Qué son las enfermedades multifactoriales o complejas?
Para entender este término, primero hay que sentar ciertas bases. Las enfermedades monogénicas son aquellas que están causadas por mutaciones en un solo gen del ADN del paciente. Muchas de ellas dan lugar a anomalías congénitas, y en ciertos casos también forman parte del grupo de las conocidas como “enfermedades raras”.
La herencia mendeliana que muchos de nosotros hemos estudiado en entornos escolares se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma sencilla como consecuencia de un solo gen, y en muchos casos se aplica con ejemplos de enfermedades monogénicas. Por desgracia, la realidad a nivel biológico no siempre es tan sencilla, y no se puede explicar por las primeras postulaciones de Gregor Mendel.
Las enfermedades multifactoriales, complejas o poligénicas (términos sinónimos) son aquellas que no se explican por patrones de herencia de un solo gen, y están presumiblemente causadas por la interacción entre varios genes, el ambiente y otros factores. Por sus características, estas patologías son muy difíciles de estudiar, pues para estimar el riesgo de padecerlas y para evitar su aparición hay que tener en cuenta la suma de influencias genéticas y medioambientales. A menudo, los factores predisponentes tampoco “pesan” lo mismo, lo cual complica más aún el explicar el motivo de su aparición.
Las enfermedades poligénicas suelen agregarse entre familias. Esto quiere decir que, si un familiar de primer grado padece la patología en cuestión, es más probable que aparezca en sus relativos cercanos. De todas formas, la enfermedad en sí no sigue un patrón de herencia concreto. Además, hay que tener en cuenta que en los núcleos familiares se suelen observar comportamientos y hábitos similares, lo cual puede explicar también el riesgo aumentado más allá de los genes.
Más allá de la interacción entre varios componentes genéticos, estas patologías suelen verse influidas por los siguientes parámetros:
- Estilo de vida general.
- Consumo de alcohol, tabaco y otras drogas.
- Dieta y nutrición.
- Sedentarismo y falta de actividad física.
- Otras enfermedades previas.
- Consumo de ciertos medicamentos.
- Contaminación e intoxicación ambiental y/o alimentaria.
Ejemplos de enfermedades multifactoriales
En las siguientes líneas, describimos algunos de los ejemplos más comunes y conocidos de enfermedades multifactoriales o complejas.
Diabetes tipo 2
En la diabetes tipo 2, el paciente presenta niveles de glucosa en sangre fuera de la normalidad. Esto se debe a que el organismo no produce suficiente cantidad de insulina o que, en su defecto, esta no se emplea de la forma adecuada para el metabolismo de los azúcares. Fuentes científicas estiman que hay más de 20 genes asociados a la aparición de diabetes mellitus tipo 2, además de otros factores no genéticos a tener en cuenta. Por ejemplo, la obesidad aumenta hasta 7 veces el riesgo para su desarrollo.
Asma
El asma es un trastorno crónico que afecta a los pulmones, haciendo que las vías respiratorias se hinchen y se estrechen, lo que se traduce en sibilancias, falta de aliento y más. A día de hoy, se sabe que esta enfermedad tiende a correr en familias, pero su patrón no es mendeliano. Se cree que varios de los genes involucrados en su aparición también se vinculan a la atopia, la hiperactividad bronquial, las respuestas de distintos tipos de alergia y más. Más allá de la genética, la exposición a ciertos alérgenos en el entorno también puede fomentar su aparición.
Hipertensión
La hipertensión o presión arterial alta parece tener una heredabilidad del 30-50 %. Algunos de los genes que más se han vinculado a su aparición son NOS3, ADRB2, ACE y GNB3. El comer alimentos no saludables con demasiada asiduidad, el beber alcohol y/o cafeína en exceso, el drogarse y el mal sueño también son factores predisponentes para su desarrollo. Esta patología se considera multifactorial y a día de hoy continúa siendo un desafío predecir su aparición.
Otros ejemplos
Hemos citado algunas de las enfermedades más comunes que se consideran multifactoriales, complejas o poligénicas. De todas formas, existen muchas más, y recogemos otros ejejmplos de forma somera en la siguiente lista:
- Cáncer de mama, ovarios, intestino, próstata, piel, y otros tipos de cáncer.
- Colesterol alto (hipercolesterolemia).
- Esquizofrenia.
- Depresión.
- Enfermedad de Alzheimer.
- Osteoporosis.
- Alteraciones de la piel.
- Obesidad.
- Hipotiroidismo.
Las enfermedades multifactoriales o complejas son una mayoría en el terreno patológico. Aunque tengan una carga genética importante, es posible prevenir su aparición reduciendo al mínimo otros factores predisponentes, como el sedentarismo, la mala alimentación o el consumo de tabaco.
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Redactor de contenidos y divulgador científico en grupo VIVO.
Redactor científico con más de 3 años de experiencia en divulgación en diversos portales web. Graduado en biología, con máster en zoología y especializado en biología sanitaria.
