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Enfermedades raras: definición y 5 ejemplos

Todo ser humano sufre al menos una enfermedad a lo largo de su vida, pues de algo tenemos que morir. Además, nuestro cuerpo experimenta cambios negativos con el inevitable paso del tiempo, lo que desemboca en el peor desempeño de órganos, sistemas y células. La patología es parte de la vida, pero no todas las patologías están presentes en la misma proporción en las vidas de la población general. ¿Sabes lo que son las enfermedades raras?

Es fácil llegar a la conclusión de que una enfermedad rara es aquella que afecta a “poca gente”. De todas formas, la definición exacta de este término, su categorización y otros muchos frentes encierran una gran complejidad. En las siguientes líneas, te contamos qué son las enfermedades raras y algunos ejemplos ilustrativos.

¿Qué son las enfermedades raras?

Según Orphanet, la base de datos de este grupo patológico por excelencia, las enfermedades raras son aquellas que afectan a una proporción reducida de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas a nivel sanitario. Más allá de este concepto basal, es necesario destacar que no existe un “punto de corte” o una definición exacta de enfermedad rara, pues estos parámetros varían según la región.

En la siguiente lista, recogemos algunas cifras que sirven como límite para establecer una patología como rara:

  • En Estados Unidos, se considera enfermedad rara a toda patología que afecta a menos de 200 000 personas en la región, o lo que es lo mismo, a 1 entre cada 1500 habitantes (o menos).
  • En Japón, el punto de corte se establece en menos de 50 000 personas, es decir, 1 entre 2500 personas.
  • Australia y Chile consideran enfermedades raras a aquellas que afectan a 5 entre cada 10 000 habitantes.
  • La Unión Europea define este grupo patológico cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 personas.

Como podrás comprobar, la definición se adapta según la región consultada. De todas formas, las enfermedades raras ya no lo son tanto cuando se tiene en cuenta que afectan al 3,5-5,9% de la población general. Hay más de 7000 condiciones englobadas en este grupo y, según fuentes profesionales, hasta 1 de cada 10 personas en zonas como Estados Unidos podrían verse afectadas por ellas. El término “raro” queda mucho más en evidencia tras exponer estas cifras.

Ejemplo de una enfermedad idiopática.

Características generales

Las enfermedades raras se presentan a lo largo de todo el espectro médico. Aunque hasta el 80% de ellas tienen un claro componente genético, también pueden ser propiciadas por infecciones virales y bacterianas extremadamente raras, alergias o factores ambientales, entre otras cosas. La mayoría de los cánceres (exceptuando los más comunes) son raros, además de patologías neurológicas, neuromusculares, metabólicas, cromosómicas, de hueso, cardíacas, pulmonares, renales y muchas más.

Estas patologías son en general graves, crónicas y progresivas. Por ello, se vinculan con pérdida de autonomía, complicaciones a largo plazo, trastornos psiquiátricos derivados y más. Además, en muchos de los casos comienzan a observarse a nivel sintomático desde la niñez, por lo que suelen asociarse a la población infantil. Esta idea no está del todo bien cimentada, pues más del 50% de las enfermedades raras se instauran durante la juventud o la edad adulta.

Debido al gran desconocimiento que existe sobre ellas, muchos de los síntomas del paciente pueden confundirse con los de una patología más frecuente, lo que dificulta el diagnóstico, el tratamiento y la investigación médica. Las personas afectadas por las enfermedades raras se consideran en riesgo de exclusión en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Como su abordaje clínico es complejo o deficiente, la patología suele dificultar todos los ámbitos de la existencia.

Ejemplos de enfermedades raras

En la siguiente lista, mostramos algunas enfermedades raras sin orden específico:

  • Fibrosis quística: esta es una de las enfermedades raras más comunes y conocidas por la población general. No es para menos, pues la incidencia se ha estimado tradicionalmente en 1/2500 nacidos vivos. Este trastorno daña a los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos, provocando en estos la acumulación de moco espeso. El avance en su diagnóstico y tratamiento ha hecho que las personas con fibrosis quística puedan vivir hasta los 30-40 años, cuando hace tiempo esto era impensable.
  • Distrofias musculares: las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que cursan con debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Esto se debe a mutaciones genéticas heredadas de los padres que interfieren en la capacidad de sintetizar materiales para mantener el músculo sano. Se han descrito 9 patologías en esta categoría.
  • Hemofilia: la hemofilia es un trastorno hereditario que se caracteriza por la incapacidad de la sangre para coagular correctamente. Se trata de una enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X y afecta a 1 de cada 5000-10 000 recién nacidos vivos.
  • Angiosarcoma: como ejemplo de cáncer en este grupo, incluimos al angiosarcoma. Este se produce en el revestimiento de los vasos sanguíneos y de los vasos linfáticos. Suele afectar a la piel y se presenta como una lesión similar a hematoma/moratón que aumenta de volumen con el tiempo. Afecta, aproximadamente, a 1 persona por cada 1 000 000 de habitantes al año.
  • Botulismo: el botulismo destaca en el frente infeccioso. Esta enfermedad grave se produce por la bacteria Clostridium botulinum, capaz de crear una toxina que ataca a los nervios del cuerpo. Cursa con dificultad para respirar, parálisis muscular y hasta la muerte. Debido a las excelentes medidas de higienización alimentaria en la mayoría de regiones, el botulismo es una condición muy rara hoy en día.

Estos son solo 5 ejemplos que muestran la variedad de las enfermedades raras, pues van desde infecciones hasta cáncer, pasando por trastornos musculoesqueléticos, metabólicos, sanguíneos y más. Sin duda, este grupo patológico destaca por su disparidad y nivel de afectación.

El botulismo es causado por una bacteria.

Como puedes ver, el término “raro” no es aplicable a muchas de las enfermedades englobadas en esta categoría. Es necesario visibilizar el mundo de las enfermedades raras para fomentar su diagnóstico y tratamiento con el fin de mejorar la calidad de vida.

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