Secuenciación del genoma: usos y beneficios

La genética define todos y cada uno de nuestros actos y rasgos, desde la personalidad hasta la apariencia física, pasando por la aptitud ante ciertas actividades, los gustos, las formas de pensar, las ideas e, incluso, la enfermedad y el momento en el que vamos a morir. Aunque el ambiente y los hábitos vitales tengan un importantísimo efecto sobre nuestra identidad, es un hecho que la carga genética con la que nacemos es determinante a cada paso que damos.

Cada ser humano posee un total de 46 cromosomas dentro del núcleo de la mayoría de sus células. Estos cromosomas van por pares, y 23 proceden de la madre y 23 del padre. Estos cromosomas guardan en su interior al ADN, el cual contiene las instrucciones para la síntesis de proteínas y todos los procesos fisiológicos que nos definen, tanto como especie como individuos. Aunque todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de genes (salvando excepciones), es el número de variantes en estos genes y sus combinaciones lo que nos hace únicos.

En la variedad está la clave, y conocer la conformación genética individual es esencial para alcanzar un estado de salud proactiva. En las siguientes líneas, te lo contamos todo sobre la secuenciación del genoma completo y su utilidad en el terreno de la salud. Desde cómo afecta un fármaco al cuerpo hasta la predisposición de padecer cáncer a lo largo de la vida, en nuestro ADN se encuentra la respuesta a muchos más fenómenos de lo que en un principio podría parecer.

¿Qué es el genoma?

Empecemos sentando bases. El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular. En los seres vivos con células eucariotas, como los humanos, esto comprende al ADN protegido por el núcleo y contenido en los cromosomas, pero también al material genético que se encuentra en los orgánulos extranucleares, como las mitocondrias. Cada célula que conforma nuestro cuerpo contiene una copia completa del genoma, exceptuando a las células reproductoras (óvulos y espermatozoides), que solo contienen la mitad.

El ADN que comprende nuestro genoma contiene las instrucciones para la síntesis de las proteínas, las biomoléculas efectoras por excelencia que forman todos nuestros tejidos, llevan a cabo procesos metabólicos, regulan nuestro equilibrio fisiológico, actúan como mensajeras químicas y mucho más. Aunque los procesos vitales sean los mismos (o muy similares) para todos los individuos de una especie, existe una importante variabilidad genética que se origina por los alelos para cada gen, las mutaciones, las recombinaciones y las alteraciones en el cariotipo (tamaño, número, forma y ordenación interna de los cromosomas).

Las variaciones genéticas son las que nos hacen ser diferentes a nivel individual, a pesar de pertenecer a la misma especie. El color de los ojos, el tono de la piel, la altura, el peso, las facciones físicas y una infinidad de rasgos comportamentales vienen condicionados de nacimiento por nuestro genoma como individuos, aunque el ambiente también tiene mucho que decir a la hora de transformar esta predisposición basal.

¿Qué es la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación del genoma completo, o whole genome sequencing (WGS), es un método de laboratorio que se emplea para conocer el orden exacto de los nucleótidos (componentes básicos del ADN) que componen el genoma de una persona. Casi cualquier célula que contenga una copia completa del ADN individual es válida para realizar este estudio, por lo que puede realizarse a partir de muestras de saliva, células epiteliales, médula ósea, folículos pilosos, sangre y más.

La secuenciación del genoma se ha utilizado clásicamente en el terreno de la investigación, pero en la última década ha adquirido también una enorme importancia en el ámbito médico y preventivo. De forma extremadamente resumida, y para llevar a cabo esta técnica, se requiere romper el ADN del genoma en muchos pedazos más pequeños, posteriormente secuenciarlos, y ensamblar las secuencias en una única y larga estructura conocida como “secuencia consenso”. Los nuevos métodos, más rápidos y menos costosos, permiten optimizar este procedimiento para ponerlo a disposición de toda la población.

¿Cuáles son los usos de la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación del genoma completo tiene una infinidad de aplicaciones en el terreno médico. Entre algunas de las más relevantes, destacamos las siguientes:

• Análisis e interpretación de genes asociados a enfermedades. Si se detectan variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el genoma del paciente, es posible conocer el riesgo de desarrollar diversas patologías. Esta información es especialmente importante en el terreno del cáncer y los trastornos cardiovasculares, pues estas son la primera causa de muerte a nivel mundial y tienen un relevante componente genético, además de ser prevenibles en muchos casos.
• Diagnóstico de enfermedades genéticas. Hay múltiples trastornos, como la fibrosis quística y la anemia falciforme, que se deben a mutaciones conocidas en un solo gen. Si estas se detectan, es posible realizar un diagnóstico de manera inequívoca.
• Estudio de condición de portador. Hay ciertas patologías para las que se es portador, es decir, se alberga variación/mutación responsable de la enfermedad, pero no se manifiesta de forma sintomática. Si la pareja del portador también es portadora, existe un riesgo de que la descendencia sí manifieste dicha enfermedad. Este conocimiento es ideal para la planificación familiar.
• Conocimiento de enfermedades multifactoriales. Por desgracia, muchas enfermedades surgen del conjunto de mutaciones o variantes en diversos genes, el ambiente, los hábitos y mucho más. El estudio del genoma completo permite conocer mucho mejor los mecanismos por los cuales surgen estas patologías complejas.
• Elección de fármacos. Este estudio también permite conocer la potencial reacción del paciente frente a múltiples fármacos según su perfil genético. Así, y en caso de ser necesario, se pueden personalizar los tratamientos en procesos de oncología, gastroenterología, neurología y mucho más.
• Rasgos genéticos, ascendencia y más. El conocimiento del perfil genético individual también es de gran utilidad para comprender ciertos rasgos y características propias, además de conocer la ascendencia.

Como puedes ver, el estudio del genoma completo no solo se asocia a la enfermedad. Se puede emplear para tomar un enfoque preventivo, pues conociendo la predisposición genética es posible evitar la patología adaptando chequeos médicos rutinarios y cambiando los hábitos. También reporta información de gran interés para adaptar la dieta, optimizar el ejercicio físico y, en definitiva, conocerse a uno mismo a nivel genético.

La secuenciación del genoma completo es un terreno emergente de gran interés. Los resultados que reporta son vitalicios y, sin duda, albergan una información inestimable para mantener la salud. Cada día, estamos más seguros de que la genética puede ser una puerta para explicar muchas de las incógnitas humanas, desde la enfermedad hasta lo que nos define como individuos.

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Samuel

Redactor de contenidos y divulgador científico en grupo VIVO.

Redactor científico con más de 3 años de experiencia en divulgación en diversos portales web. Graduado en biología, con máster en zoología y especializado en biología sanitaria.