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Cáncer hereditario y familiar

El cáncer es uno de los problemas de salud más comunes e importantes a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hasta 1 de cada 6 defunciones son atribuibles a este conjunto de enfermedades, lo que se traduce en casi 10 millones de muertes en todo el mundo al año. Entre 1 de cada 2 y 1 de cada 3 personas desarrollarán cáncer a lo largo de su vida, aunque no todos los cuadros son letales y los pronósticos varían mucho según diversas variables.

La aparición de un cáncer se liga en la mayoría de los casos a un estilo de vida inadecuado (fumar, obesidad, alcoholismo y otras prácticas), pero no todos los tumores malignos tienen el mismo origen. Se estima que del 5 al 10 % de los cánceres tienen un claro componente genético, es decir, que se hereda cierta proclividad a padecerlos a partir del material genético de los progenitores. Aquí exploramos las particularidades del cáncer hereditario y familiar.

¿Qué es el cáncer?

Según la OMS, ‘cáncer’ es un término que se utiliza para aludir a un conjunto de enfermedades que se pueden originar en casi cualquier órgano o tejido cuando un grupo de células crece de forma descontrolada. En una situación de normalidad, los cuerpos celulares se dividen y renuevan de acuerdo a las necesidades corporales, pero las células cancerosas no siguen los ciclos habituales y pueden proliferar hasta generar un tumor.

Aunque esta definición se aplique en casos generales, cabe destacar que no todo cáncer se manifiesta en forma de una masa anormal de tejido. Por ejemplo, los cánceres hematológicos se producen en la sangre y no suele haber tumores per se. Este es el caso de las leucemias, los linfomas y los mielomas múltiples.

Los cánceres surgen por mutaciones en el ADN de las células. Existen 2 tipos de mutaciones principales que dan lugar a este conjunto de cuadros clínicos:

  • Mutaciones heredadas: estos cambios en el material genético están presentes en la línea germinal de los padres, es decir, en el óvulo o en el espermatozoide que darán lugar al nuevo individuo. Como todas las células del embrión presentan la mutación que promueve la aparición del cáncer, esta proclividad se transmite entre generaciones.
  • Mutaciones somáticas: son aquellas que ocurren en las células de forma esporádica durante la vida de la persona. Estos cambios en el ADN solo están presentes en un grupo celular concreto y no en los gametos producidos, así que no son heredables. Las mutaciones somáticas son mucho más comunes que las heredadas.

En este punto, cabe destacar que es difícil que una sola mutación somática en un gen promueva la aparición de un cáncer. Generalmente, el cáncer se produce a partir de mutaciones múltiples durante toda la vida. Es por ello que las personas ancianas son mucho más susceptibles de desarrollar un tumor maligno de media, pues es más posible que se acumulen mutaciones si se vive por mucho tiempo.

Un hombre entre 80 y 84 años tiene una probabilidad del 50 % de desarrollar un cáncer.

El cáncer hereditario

El cáncer familiar, conocido a nivel científico como síndrome de cáncer hereditario, se define como un tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto de lo normal a la hora de padecer algunos tipos de cáncer. Estos cuadros se deben a las mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos, es decir, a cambios en el ADN de las células germinales. Estos son algunos de los genes asociados a la aparición de un cáncer:

  • BRCA1 y BRCA2: estos genes son supresores de tumores. Si presentan mutaciones dañinas, es más probable que el paciente desarrolle cáncer de mama, ovario o próstata.
  • MHS2: este gen juega un papel importante en la reparación de errores que se producen en el proceso de replicación de ADN. Sus mutaciones se han relacionado con el cáncer de estómago, colon y endometrio, entre otros.
  • TP53: este es un gen supresor tumoral que tiene un papel crucial en la apoptosis y  el control del ciclo celular. Alrededor de un 50 % de todos los tumores en el ser humano presentan mutaciones en el TP53.

Los seres humanos tenemos 2 copias de cada gen (alelos): una proveniente de la madre y otra del padre. Si se hereda un gen mutado/defectuoso relacionado con la supresión del cáncer no suele haber peligro en primera instancia, ya que si está sana, la otra copia “solventa” el problema. La situación se complica cuando, por ejemplo, el ADN en el gen normal varía debido a una mutación somática.

Una persona que nace con un gen supresor de tumores (genes que mantienen a raya al cáncer) ya mutado es más proclive a enfermar, ya que solo requiere una mutación más para que ambos alelos fallen. Por otro lado, alguien sin predisposición tendría que desarrollar 2 mutaciones (una para el gen heredado de la madre y otra para el del padre), algo más improbable.

Se estima que del 5 al 10 % de los cánceres tienen una clara base hereditaria.

Un cáncer de mama hereditario.

¿Cómo reconocer un cáncer hereditario?

Como hemos dicho en líneas previas, hasta 1 de cada 2 personas desarrollan un cáncer durante su vida si viven lo suficiente. Por ello, que aparezca una de estas enfermedades en la familia no suele indicar la existencia de un síndrome de cáncer hereditario. Es necesario comenzar a sospechar si se cumplen uno o más de los siguientes indicios:

  1. Aparecen casos de cáncer en miembros de la familia más jóvenes de lo normal, como puede ser un cáncer de colon en una persona de 20 años.
  2. Hay más de un caso del mismo tipo de cáncer en la familia cercana por parte de uno de los padres.
  3. Una persona de la familia tiene más de un tipo de cáncer no metastásico (primario) al mismo tiempo.
  4. Más de un hermano con cáncer a edad temprana.
  5. Hay algún caso de cáncer extraño en un familiar, como puede ser un cáncer de mama en un varón.
  6. El cáncer está presente en varias generaciones (hijos, abuelos, padres y más).
  7. Un familiar tiene cáncer en dos órganos pares a la vez, como mamas, ojos o riñones.

La mayoría de los casos de cáncer hereditario son similares a los no vinculados a la familia. La distinción principal radica en el desencadenante de la neoplasia maligna, no en su sintomatología o su letalidad. Además, que un familiar presente un cáncer de este tipo no implica que el resto de parientes cercanos vayan a hacerlo.

Las pruebas genéticas y el cáncer hereditario

Las personas que cumplan algunos de los requisitos citados pueden beneficiarse de llevar a cabo una prueba genética para detectar mutaciones asociadas al cáncer. Aunque estos abordajes no deben interpretarse como un sustituto de las pruebas de detección temprana de los tumores (como las técnicas de diagnóstico por imagen en un centro médico), sí son de utilidad a la hora de adelantarse a ciertos cuadros clínicos de este tipo.

El Estudio genético de cáncer hereditario familiar PLUS de VIVOLABS es una de las múltiples pruebas genéticas para prevenir este grupo de enfermedades. En específico, esta prueba analiza las regiones codificantes y flanqueantes de 113 genes asociados al cáncer mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS).

 

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