La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia que causa problemas con el pensamiento, el comportamiento y la memoria. Esta patología es progresiva y se caracteriza por una degeneración de las células cerebrales y una disminución de su masa. Es crónica y terminal, es decir, a día de hoy no tiene cura. Debido a su alta prevalencia en la población geriátrica y al cada vez mayor conocimiento que hay sobre él, es natural hacerse la siguiente pregunta: ¿es el Alzheimer hereditario? ¿Estoy en riesgo de padecerlo? En estas líneas, te damos la respuesta.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en todo el mundo. Se producen entre 10 y 15 casos de demencia al año por cada 1000 personas en cualquier población dada y el Alzheimer es responsable de 5 a 8 de ellos. Se estima que al menos 50 millones de personas viven con demencia en el mundo y se espera que esta cifra solo vaya al alza con el tiempo, pues el mundo es cada vez más envejecido. En este espacio, recogemos el vínculo entre la genética y el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
Genes y Alzheimer
Antes de responder a la pregunta que nos interesa, vemos necesario establecer ciertos términos sobre genética. Los seres humanos poseemos 23 pares de cromosomas (un total de 46), la mitad heredados de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Cada una de las variantes en las que se manifiesta un gen se conocen como alelos y estos también son heredados de los padres. Si los 2 alelos para cada gen (uno en cada cromosoma) son iguales, se es homocigoto. Si ambos son distintos, se es heterocigoto para ese gen.
Los genes condicionan el funcionamiento de todas las células de nuestro cuerpo. Estos contienen la información necesaria para la síntesis de proteínas, materiales esenciales para construir, reparar y mantener los tejidos corporales y las reacciones bioquímicas vitales. Por esta razón, las mutaciones o variaciones en ciertos genes pueden explicar muchas enfermedades.
Aunque no se sabe con total certeza qué causa la enfermedad de Alzheimer, sí se conoce que el componente genético es muy importante para explicar su aparición. De todas formas, cabe destacar que la edad avanzada es el principal factor de riesgo y no todas las personas con Alzheimer tienen predisposición genética.
El gen APOE y su relación con la enfermedad
Tal y como indica la Alzheimer´s Association, hay ciertos puntos a tener en cuenta con el fin de resumir la relación entre el Alzheimer y la genética:
- Los genes de riesgo aumentan la probabilidad de tener una enfermedad, pero no aseguran su aparición ni suponen un diagnóstico. Hay varios genes dentro de esta categoría que podrían fomentar la aparición del Alzheimer, si bien el más conocido es el APOE. Este se encuentra en el cromosoma 19 y se manifiesta en forma de 3 alelos en humanos: E2, E3 y E4. Poseer una o dos copias del alelo E4 es el factor genético de riesgo más relevante para el Alzheimer.
- Las personas con una copia del alelo E4 están en más riesgo de tener Alzheimer a lo largo de la vida. Aquellas con dos alelos E4 tienen aún más probabilidades. Además de elevar el riesgo, esta composición genética también puede hacer que los síntomas aparezcan antes de tiempo. Por suerte, el alelo E3 es el más frecuente en la población general.
- Además de los genes de riesgo, existen genes deterministas que sí causan la enfermedad de forma directa. Algunas variantes o mutaciones en ciertos genes, como el APP, el PSEN1 y el PSEN2, pueden causar Alzheimer de aparición temprana. De todas formas, estas variaciones genéticas explican un porcentaje muy bajo de los casos.
El gen APOE4 está presente en al menos la mitad de las personas con Alzheimer de aparición tardía (o hasta un 80%, según la fuente consultada). Aproximadamente el 25% de la población de ascendencia europea tiene una copia del E4, lo que podría doblar el riesgo de padecer la enfermedad. Aquellas que tienen 2 copias de la variante E4 aumentan su riesgo de 8 a 10 veces en comparación con la población general.
De todas formas, hay que tener en cuenta que un porcentaje nada desdeñable de los casos de Alzheimer no está relacionado con el gen APOE. Hasta el 50% de las personas mayores de 85 años desarrollan la enfermedad, por lo que el paso del tiempo continúa siendo el factor de riesgo más importante a día de hoy.
Tu prueba para conocer la predisposición
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Redactor de contenidos y divulgador científico en grupo VIVO.
Redactor científico con más de 3 años de experiencia en divulgación en diversos portales web. Graduado en biología, con máster en zoología y especializado en biología sanitaria.
