Los genes definen nuestra vida. El ADN que nos conforma como especie e individuos, organizado en más de 20.000 genes distintos y compactado en 46 cromosomas dentro de cada núcleo celular, es responsable de nuestro aspecto físico, gustos, habilidades e, incluso, de la predisposición frente al desarrollo de diversas enfermedades a lo largo de la vida. La genética no es el único factor a tener en cuenta frente al desarrollo de la patología humana, pero cada vez se conocen más variantes genéticas o mutaciones que se consideran de riesgo ante condiciones cardiovasculares, cáncer, trastornos neurológicos y mucho más.
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son unas de las más conocidas, sobre todo debido a su papel en el desarrollo de cáncer de mama y ovario de origen hereditario. En las siguientes líneas, te contamos todo lo que debes saber sobre este tema, y en qué casos se recomienda realizarse un estudio genético para conocer si se es portador de estas variantes genéticas mutadas.
Genes BRCA1 y BRCA2: papel en la salud
BRCA1 (BReast CAncer gene 1) y BRCA2 (BReast CAncer gene 2) son genes que producen proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado. Todas las personas tienen dos copias de estos genes en el núcleo de cada una de sus células, una heredada del padre y otra de la madre. Las proteínas BRCA1 y BRCA2, codificadas respectivamente por cada uno de sus genes que le dan nombre, no están relacionadas per se, pero ambas normalmente se expresan en las células de la mama y otros tejidos y ayudan a reparar el ADN dañado o a destruir las células si el ADN no se puede reparar.
Los genes supresores de tumores (como el BRCA1 y el BRCA2) son fundamentales para el control normal del crecimiento de los tejidos. Esto significa que, en su estado funcional, ayudan a prevenir el desarrollo de cáncer al participar en procesos críticos como la reparación del ADN dañado y el mantenimiento de la estabilidad genómica. Sin embargo, si los genes supresores de tumores se inactivan mediante una mutación puntual, una deleción o una pérdida de expresión, ya no hay ninguna restricción sobre el crecimiento del tejido.
El cáncer ocurre cuando se produce un crecimiento desmedido de las células debido a la aparición de mutaciones, ya sean esporádicas (en gran parte de los casos) o heredadas y presentes desde el nacimiento (congénitas). Las mutaciones en los genes supresores de tumores pueden asociarse a un riesgo hereditario claro para el desarrollo de diversos tipos de cáncer. Este evento se conoce como síndrome de cáncer hereditario y es responsable de un 5-10 % de los cuadros de cáncer globales.
Mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2
Un pequeño porcentaje de personas (aproximadamente una de cada 400, o el 0,25 % de la población) porta genes BRCA1 o BRCA2 mutados. Cuando un gen BRCA sufre una mutación, es posible que ya no sea eficaz para reparar el ADN roto y ayudar a prevenir el desarrollo de ciertos tipos de cáncer. Las mutaciones en el conjunto BRCA se asocian principalmente al desarrollo de:
- Cáncer de mama.
- Cáncer de ovario.
Aunque estas son las neoplasias malignas que más comúnmente se asocian a las mutaciones en BRCA1 Y BRCA2, también se han vinculado con un riesgo aumentado de:
- Cáncer de cuello uterino y de útero.
- Cáncer de colon.
- Cáncer de páncreas.
- Cáncer de estómago.
- Cáncer biliar.
- Melanoma.
- Cáncer testicular.
- Cáncer de próstata.
Es importante destacar que las mutaciones en estos genes clave afectan primariamente al sexo biológico femenino, aunque el masculino también puede verse perjudicado por ellas. Ante cualquier duda, patrón atípico familiar o sospecha, se recomienda una vista al médico independientemente del género.
Datos estadísticos
Tal y como indica el Instituto Nacional del Cáncer (NIH), hasta el 13 % de mujeres desarrollarán cáncer de mama en algún momento de su vida. La mayoría de los casos se deberán a mutaciones genéticas esporádicas y a un conjunto de factores de riesgo predisponentes, y el 5-10 % de los cuadros encontrarán su causa en una mutación genética heredada. Algunas estadísticas que ayudan mejor a entender la importancia de los genes BRCA1 y BRCA2:
Mutaciones en el BRCA1:
- Estas mutaciones son responsables de aproximadamente el 35 % de los casos de cáncer de mama hereditario.
- Incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 70 años en un rango de 44 % – 78 %.
- Aumentan la proclividad de desarrollar cáncer de ovario a los 70 años en un rango de 18 % – 54 %.
- Incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de mama masculino a los 70 años en un rango de 0.22 % – 2.8 %.
Mutaciones en el BRCA2:
- Las mutaciones en este gen son responsables de aproximadamente el 25 % de los casos de cáncer de mama hereditario.
- Incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 70 años en un rango de 31 % – 56 %.
- Incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de ovario a los 70 años en un rango de 2.4 % – 19 %.
- Hacen que sea más probable padecer cáncer de mama masculino a los 70 años en un rango de 3.2 % -12 %.
Más allá de la relación de ambos genes con los cánceres de mama y ovario, hay que destacar que hasta el 5 % de las personas con cambios dañinos en BRCA1 y entre el 5 % y el 10 % de aquellas con cambios dañinos en BRCA2 desarrollarán cáncer de páncreas durante su vida. Por otro lado, aproximadamente entre el 7 % y el 26 % de los hombres con cambios dañinos en BRCA1 y entre el 19 % y el 61 % de aquellos con cambios dañinos en BRCA2 desarrollarán cáncer de próstata a los 80 años. Estas cifras también deben tenerse en cuenta a la hora de evaluar un riesgo de cáncer hereditario familiar.
¿En qué casos se recomienda un estudio genético?
Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 se pueden detectar mediante estudios genéticos punteros y, en muchos casos, es posible realizarlos desde la comodidad del hogar. Tan solo se requiere una muestra biológica (generalmente mucosa bucal) para la extracción de células y ADN del usuario y su posterior análisis en el laboratorio. Este tipo de estudios son costosos de realizar y adquirir, pero reportan resultados vitalicios. La conformación genética no cambia a lo largo de la vida, así que esta información es útil en cualquier proceso médico y puede ayudar a tomar medidas preventivas (como chequeos mamarios más regulares).
Teniendo en cuenta que hasta 1 de cada 8 mujeres desarrollarán cáncer de mama en algún momento, tener un familiar con cáncer de mama u ovario no tiene por qué significar que una mutación predisponente corre en la familia. Tal y como indican fuentes científicas, el protocolo de análisis genético se recomienda en entornos de riesgo más claros.
Es recomendable realizar un estudio genético de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en individuos con antecedentes personales o familiares (parientes de primer, segundo o tercer grado en cualquier línea) de cualquiera de los siguientes puntos:
- Cáncer de mama diagnosticado a los 50 años o antes.
- Cáncer de ovario.
- Múltiples cánceres de mama primarios (es decir, >1) en una o ambas mamas.
- Cáncer de mama masculino.
- Cáncer de mama triple negativo (receptor de estrógeno negativo, receptor de progesterona negativo y receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano negativo).
- Combinación de cáncer de páncreas y/o cáncer de próstata (metastásico o con puntaje de Gleason ≥7) con cáncer de mama y/o cáncer de ovario.
- Cáncer de mama diagnosticado a cualquier edad en un individuo con ascendencia judía Ashkenazi.
- Dos o más familiares con cáncer de mama, uno diagnosticado a los 50 años o antes.
- Tres o más familiares con cáncer de mama a cualquier edad.
- Un miembro de la familia con una variante patogénica conocida en BRCA1 o BRCA2.
Este tipo de estudios también se pueden realizar en toda persona con ansiedad, inquietud o malestar con respecto al desarrollo de cáncer hereditario. La prevención y la predicción son esenciales en el camino hacia una salud proactiva.
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Redactor de contenidos y divulgador científico en grupo VIVO.
Redactor científico con más de 3 años de experiencia en divulgación en diversos portales web. Graduado en biología, con máster en zoología y especializado en biología sanitaria.