La genética condiciona cada uno de los pasos que damos como individuos a lo largo de nuestra vida. El ADN contenido en (casi) todas nuestras células es responsable, en gran medida, de nuestra forma de pensar, aptitudes, complexión corporal, rasgos faciales y las características que nos hacen, valga la redundancia, ser nosotros mismos.
Más allá de rasgos y características, la genética también es esencial para explicar la enfermedad. Según estudios, más del 40 % de las patologías podrían estar influenciadas por mutaciones, alelos específicos, aneuploidías y otros factores relacionados con el ADN. En muchos casos, son las propias mutaciones en nuestro genotipo las que terminan en último lugar provocando la muerte, como es el caso del cáncer.
La enfermedad celiaca, uno de los trastornos crónicos relacionados con la alimentación más discutidos, tiene una estrechísima relación con la genética y el ADN. Te lo contamos todo sobre el tema en las siguientes líneas.
¿Qué es la enfermedad celiaca?
Comencemos sentando bases. Tal y como indica el National Institute of Health (NIH), la enfermedad celiaca es un trastorno digestivo y autoinmunitario crónico que daña el intestino delgado. Este daño intestinal derivado a largo plazo puede impedir que el organismo absorba correctamente vitaminas, minerales y otros nutrientes esenciales para la vida, lo que expande el problema a múltiples órganos y sistemas si no se detecta a tiempo.
La celiaquía se manifiesta a nivel sintomático cuando se consumen alimentos con gluten, como cervezas, panes, pasteles, galletas, dulces y cereales. De todas formas, la ingesta de gluten no causa la enfermedad en sí. Como veremos en líneas posteriores, la genética es la principal responsable de la enfermedad celiaca.
Entre los síntomas destacados de este trastorno crónico, destacamos los siguientes:
- Diarrea crónica.
- Hinchazón abdominal.
- Estreñimiento.
- Gases.
- Heces anormales (blandas, grasosas, malolientes, voluminosas).
- Náuseas.
- Vómitos.
- Estreñimiento.
Una vez otros órganos y sistemas se ven afectados, es habitual que aparezcan signos extradigestivos, como los siguientes:
- Depresión.
- Ansiedad.
- Fatiga crónica.
- Dermatitis.
- Dolor articular.
- Dolor de cabeza.
- Problemas de equilibrio.
- Neuropatía periférica.
- Anemia por deficiencia de hierro.
- Problemas en los huesos.
- Alteraciones reproductivas.
Se estima que la prevalencia de la enfermedad celiaca a nivel global es del 0,5 al 1 %. Esto quiere decir que, en cualquier momento y lugar dados, se espera que 1 de cada 100 personas sean celiacas. Aunque esta cifra no parezca muy preocupante, es necesario destacar que hasta el 50 % de los pacientes con este trastorno no saben que lo padecen. Por ello, la realización de pruebas diagnósticas ante la mínima duda o predisposición es esencial.
Las bases genéticas de la enfermedad celiaca
Como hemos dicho en líneas previas, la celiaquía es una enfermedad autoinmunitaria que se desencadena en individuos genéticamente predispuestos al consumir gluten. Los principales factores genéticos asociados con la celiaquía están localizados en los genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), específicamente en la región HLA (Human Leukocyte Antigen) del cromosoma 6. A grandes rasgos, el MHC tiene la función de codificar moléculas (glucoproteínas) denominadas antígenos leucocitarios humanos, los cuales participan en la activación de procesos críticos en la generación de la respuesta inmunitaria.
El riesgo de desarrollar enfermedad celíaca aumenta con ciertas variantes de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1:
- HLA-DQ2: aproximadamente el 90-95 % de los pacientes con celiaquía tienen el haplotipo HLA-DQ2. Este haplotipo está formado por las subunidades HLA-DQA105 y HLA-DQB102.
- HLA-DQ8: el 5-10 % de los pacientes restantes tienen el haplotipo HLA-DQ8, formado por las subunidades HLA-DQA103 y HLA-DQB103:02.
Las moléculas HLA-DQ2 y HLA-DQ8 juegan un papel fundamental en el desarrollo de la respuesta inmunitaria. En las personas con la enfermedad celiaca, ambas moléculas presentan péptidos de gluten de manera eficiente a las células T CD4+, desencadenando así una respuesta inmune. Esta respuesta incluye la activación de células T, la producción de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-tTG) y la liberación de citoquinas inflamatorias, lo cual provoca daño en la mucosa intestinal.
Dicho de otro modo, y en resumen: en las personas con enfermedad celíaca, el código DQ de las células del revestimiento del intestino (mucosa) reconoce la proteína gluten y provoca una inflamación inadecuada. En personas no celiacas, esta respuesta inflamatoria no se activa.
Por último, cabe destacar que las variantes genéticas citadas también se encuentran en el 30 % de la población general, pero solo el 3 % de las personas con variantes genéticas desarrollan la enfermedad celíaca. Esto quiere decir que, aunque exista una predisposición clara, la patología no tiene por qué debutar a lo largo de la vida a pesar de consumir gluten. También hay pacientes que pueden llegar a presentar celiaquía sin que se produzcan los mecanismos genéticos citados, aunque esto es extremadamente raro.
La predisposición genética de la celiaquía, en cifras
Como hemos comentado a lo largo de estas líneas, la predisposición genética es esencial para explicar la celiaquía, pero no todas las personas predispuestas son celiacas. En la siguiente lista, y a modo de cierre del artículo, se citan algunas cifras que ejemplifican la relación de la enfermedad celiaca con los genes:
- La celiaquía es más común en familiares de primer grado de personas con la enfermedad. Los hermanos tienen un riesgo del 10 % y los hijos del 5-10 %.
- En gemelos idénticos (monocigotos), si uno de los gemelos tiene celiaquía, el otro tiene aproximadamente un 70-75 % de riesgo para desarrollar este trastorno también a lo largo de la vida.
- La prevalencia de esta enfermedad varía significativamente según la región y el grupo étnico. En algunas partes de Europa, como Finlandia y Suecia, el porcentaje puede aumentar hasta alrededor del 2-3 %.
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Redactor de contenidos y divulgador científico en grupo VIVO.
Redactor científico con más de 3 años de experiencia en divulgación en diversos portales web. Graduado en biología, con máster en zoología y especializado en biología sanitaria.
