Estudio Genético de Cáncer Hereditario de Mama

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en 2020 se diagnosticaron cerca de 34 000 casos nuevos de cáncer de mama en España. Aproximadamente el 7 % de los cuadros son considerados familiares y surgen por mutaciones heredadas (de uno o ambos padres) en genes clave a la hora de regular procesos celulares. Esta prueba busca mutaciones en 19 genes asociados al cáncer de mama.

¿Qué mide?

El cáncer de mama es un cuadro clínico en el que crecen las células mamarias de manera descontrolada y nociva para el organismo. El tipo de neoplasia maligna depende de las células que se vuelvan cancerosas (ductal invasiva, lobulillar invasiva e intraductal, entre otros). Se estima que hasta 1 de cada 8 mujeres tendrán cáncer de mama a lo largo de su vida, pero la tasa relativa de supervivencia a 5 años del diagnóstico es del 99 % si se detecta en etapas tempranas.

La American Cancer Society estima que del 5 al 10 % de los cánceres de mama tienen un claro componente hereditario. Esto quiere decir que las mutaciones en los genes implicados se heredan de los padres y no se adquieren a lo largo de la vida (como ocurre en la mayoría de los cánceres). Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las más importantes:

• Aquellas mujeres que hereden una copia mutada del BRCA1 tienen una probabilidad del 55-72 % de desarrollar cáncer de mama hasta los 70-80 años de edad.
• Aquellas mujeres que hereden una copia mutada del BRCA2 tienen una probabilidad del 45-69 % de desarrollar cáncer de mama hasta los 70-80 años de edad.

Además de estos 2 genes, existen otros cuyas mutaciones pueden propiciar la aparición del cáncer de mama. Entre ellos, destacan TP53, PTEN, STK11 y PALB2. En este estudio, se analizan 19 genes asociados a cáncer de mama hereditario mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para otorgar resultados con la mayor precisión y rapidez posible.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

Se estima que hasta el 13 % de las mujeres habitantes en regiones de alto ingreso desarrollarán un cáncer de mama a lo largo de su vida. Por ello, que una persona en la familia lo desarrolle no siempre implica que exista una mutación genética heredada en el resto de parientes. El estudio genético de riesgo de cáncer de mama está dirigido a familias con sospecha de cáncer hereditario que cumplan con varias de las siguientes características:

1. Una o más mujeres de la familia presenta genes mutados asociados a la aparición de cáncer mamario.
2. Un familiar varón ha sido diagnosticado con cáncer de mama.
3. Hay múltiples casos de cáncer de mama en una de las ramas de la familia. Tener un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de mama casi duplica el riesgo. Por otro lado, tener 2 parientes de primer grado aumenta el riesgo hasta 3 veces.
4. Una mujer de la familia ha sido diagnosticada con cáncer bilateral (en las 2 mamas de manera independiente).
5. La persona que se realiza la prueba ya ha sido diagnosticada con cáncer de mama antes de los 50 años de edad o ha padecido cáncer de ovario.

¿Cómo se hace la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.