Estudio Genético de Cáncer Hereditario de Mama

¿Qué mide?

El cáncer se define como el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Hay más de 100 tipos de cáncer y estos se designan según los lugares en los que se localiza la masa tumoral primaria, aunque no todos se manifiestan con tumores (como la leucemia y el mieloma múltiple). El cáncer es la segunda causa de muerte en todo el mundo y provoca 1 de cada 6 defunciones a nivel global. De todas formas, algunos cuadros presentan prospectos muy buenos si se detectan a tiempo.

El cáncer de mama es, por tanto, un cuadro clínico en el que crecen las células mamarias de manera descontrolada y nociva para el organismo. El tipo de neoplasia maligna depende de las células que se vuelvan cancerosas (ductal invasiva, lobulillar invasiva e intraductal, entre otros). De todas maneras, la tasa relativa de supervivencia a 5 años del diagnóstico es del 99 % si se detecta en etapas tempranas.

La herencia y el cáncer de mama

La American Cancer Society estima que del 5 al 10 % de los cánceres de mama tienen un claro componente hereditario. Esto quiere decir que las mutaciones en los genes implicados se heredan de los padres y no se adquieren a lo largo de la vida (como ocurre en la mayoría de los cánceres). Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las más importantes:

• Aquellas mujeres que hereden una copia mutada del BRCA1 tienen una probabilidad del 55-72 % de desarrollar cáncer de mama hasta los 70-80 años de edad.
• Aquellas mujeres que hereden una copia mutada del BRCA2 tienen una probabilidad del 45-69 % de desarrollar cáncer de mama hasta los 70-80 años de edad.

Además de estos 2 genes, existen otros cuyas mutaciones pueden propiciar la aparición del cáncer de mama. Entre ellos, destacan TP53, PTEN, STK11 y PALB2.

Del 5 al 10 % de los cánceres de mama tienen un claro componente hereditario

Descripción de la metodología

El análisis se realiza aislando el ADN de la muestra de la persona mediante la extracción automática de saliva. Después, se analizan las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes de 19 genes asociados a cáncer de mama hereditario mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para otorgar resultados con la mayor precisión y rapidez posible.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

Se estima que hasta el 13 % de las mujeres habitantes en regiones de alto ingreso desarrollarán un cáncer de mama a lo largo de su vida. Por ello, que una persona en la familia lo desarrolle no siempre implica que exista una mutación genética heredada en el resto de parientes. El estudio genético de riesgo de cáncer de mama está dirigido a familias con sospecha de cáncer hereditario que cumplan con varias de las siguientes características:

1. Una o más mujeres de la familia presenta genes mutados asociados a la aparición de cáncer mamario.
2. Un familiar varón ha sido diagnosticado con cáncer de mama.
3. Hay múltiples casos de cáncer de mama en una de las ramas de la familia. Tener un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de mama casi duplica el riesgo. Por otro lado, tener 2 parientes de primer grado aumenta el riesgo hasta 3 veces.
4. Una mujer de la familia ha sido diagnosticada con cáncer bilateral (en las 2 mamas de manera independiente).
5. La persona que se realiza la prueba ya ha sido diagnosticada con cáncer de mama antes de los 50 años de edad o ha padecido cáncer de ovario.

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

Contenido de la caja

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