Estudio Genético de Cáncer Hereditario Familiar

Se estima que del 5 al 10 % de los casos de cáncer son hereditarios debido a mutaciones en ciertos genes. Su detección a través de un estudio genético es fundamental para poder valorar el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria al cáncer y adecuar las estrategias de prevención, seguimiento y reducción del riesgo. Este estudio analiza diversos genes asociados a varios tipos de cáncer.

¿Qué mide?

El término cáncer engloba a un conjunto de patologías relacionadas en las que se produce una división descontrolada de ciertas células del organismo. Los cánceres ocurren debido a mutaciones en las células. La mayoría de estas mutaciones son espontáneas y ocurren a lo largo de la vida, mientras que otras están presentes en el óvulo o el espermatozoide (línea germinal) que dan lugar al embrión.

Estas últimas variaciones en el ADN de ciertos genes claves (como los supresores tumorales) son las que dictaminan la aparición de síndromes de cáncer en las familias. En este estudio, se analizan 50 genes asociados al desarrollo de cáncer mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para otorgar los resultados de la manera más fiable y rápida posible.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

El cáncer es muy común y hasta 1 de cada 2-3 personas lo padecen si viven lo suficiente. Por ello, que aparezca una neoplasia maligna en un relativo no siempre es indicio de que exista un síndrome de cáncer hereditario en la familia. Aunque no es necesario estar dentro de la población de riesgo para realizarse nuestro estudio, estas son algunas de las situaciones en las que más lo recomendamos:

1. Un tipo de cáncer está presente en varios miembros de la familia de uno de los padres, especialmente si este no es usual.
2. Hay familiares que desarrollan un cáncer a edades más tempranas que la media de pacientes.
3. Un familiar tiene cáncer en ambos órganos cuando estos son pares (ojos, mamas o riñones).
4. Hermanos con un mismo tipo de cáncer en la edad infantil.
5. Más de un tipo de cáncer primario (no metastásico) en un miembro de la familia.
6. El cáncer está presente en múltiples generaciones (padres, hijos, abuelos y más).
7. Un miembro de la familia tiene un cáncer que no suele afectar a su género (como cáncer de mama en varones).

¿Cómo se hace la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.