Estudio Genético de Cáncer Hereditario Familiar

¿Qué mide?

El término cáncer engloba a un conjunto de patologías relacionadas en las que se produce una división descontrolada de ciertas células del organismo. Hay más de 100 tipos de cáncer y estos se designan según los lugares en los que se localiza la masa tumoral primaria, aunque no todos se manifiestan con tumores (como la leucemia y el mieloma múltiple).

Los cánceres ocurren debido a mutaciones en las células. La mayoría de estas mutaciones son espontáneas y ocurren a lo largo de la vida, mientras que otras están presentes en el óvulo o el espermatozoide (línea germinal) que dan lugar al embrión. Estas últimas variaciones en el ADN de ciertos genes claves (como los supresores tumorales) son las que dictaminan la aparición de síndromes de cáncer en las familias.

Entre el 5 y el 10% de los cánceres son hereditarios

Descripción de la metodología

El análisis se lleva a cabo aislando el ADN de la muestra de saliva mediante extracción automática. Después, se analizan las regiones codificantes y flanqueantes de 50 genes asociados al desarrollo de cáncer mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para otorgar los resultados de la manera más fiable y rápida posible.

Junto con factores de riesgo no genéticos (estilo de vida, envejecimiento y enfermedades), es probable que genes aún por descubrir y otras características del genoma humano contribuyan al desarrollo de cáncer hereditario familiar. De todas maneras, esta prueba es una excelente opción a la hora de adelantarse a posibles cuadros de cáncer en el futuro.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

El cáncer es muy común y hasta 1 de cada 2-3 personas lo padecen si viven lo suficiente. Por ello, que aparezca una neoplasia maligna en un relativo no siempre es indicio de que exista un síndrome de cáncer hereditario en la familia. Estas son algunas de las señales que indican la necesidad de realizarse la prueba:

1. Un tipo de cáncer está presente en varios miembros de la familia de uno de los padres, especialmente si este no es usual.
2. Hay familiares que desarrollan un cáncer a edades más tempranas que la media de pacientes.
3. Un familiar tiene cáncer en ambos órganos cuando estos son pares (ojos, mamas o riñones).
4. Hermanos con un mismo tipo de cáncer en la edad infantil.
5. Más de un tipo de cáncer primario (no metastásico) en un miembro de la familia.
6. El cáncer está presente en múltiples generaciones (padres, hijos, abuelos y más).
7. Un miembro de la familia tiene un cáncer que no suele afectar a su género (como cáncer de mama en varones).

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.