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Las personas con padre, madre, hermano o hermana con Alzheimer tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad. En este estudio se analiza el gen APOE, el cual está implicado en una de sus variantes en el desarrollo de esta patología.
El Alzheimer es un tipo de demencia que provoca problemas con el pensamiento, la memoria y el comportamiento. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que cursa con la muerte de células nerviosas (neuronas) y la atrofia de diferentes áreas cerebrales. El Alzheimer representa la forma más común de demencia, es incurable y es terminal. Se estima que hasta el 50 % de las personas mayores de 85 años lo padecen.
La APOE (apolipoproteína E) es una proteína codificada por un gen en el cromosoma 19, el gen APOE. Este gen es polimórfico, es decir, que presenta 2 o más variantes (en este caso 3: E2, E3 y E4). El alelo E4 es uno de los factores genéticos más firmemente asociados con el riesgo de enfermedad de Alzheimer. De un 40 a un 65 % de los pacientes con Alzheimer tienen al menos una copia del alelo 4. En este estudio, se analizan las variantes del gen APOE para estimar el riesgo de desarrollar Alzheimer a lo largo de la vida.
La enfermedad de Alzheimer cursa con 3 fases diferenciadas, las cuales varían en sintomatología. A continuación, se recogen algunos de los signos clínicos más comunes de esta condición:
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