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Estudio genético de cáncer colorrectal hereditario

El cáncer de colon y recto es el más frecuentemente diagnosticado en España, con 44 231 nuevos casos en 2020, tal y como indica la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). La mayoría de los casos de cáncer colorrectal (CCR) son esporádicos y no se basan en antecedentes familiares. Sin embargo, el 5-6 % de todos los CCR se consideran síndromes de CCR hereditarios causados por mutaciones en genes conocidos. Esta prueba los analiza.

  • icono 1 Se analizan los 17 genes asociados al desarrollo de CCR
  • icono 2 Toma de muestra por saliva
  • icono 2 Tiempo estimado para su informe: 24 días

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Hay existencias

¿Qué mide?

El término cáncer engloba a un conjunto de enfermedades muy relacionadas en las que se produce una división descontrolada de ciertas células del organismo. Hay más de 100 tipos de cáncer y estos se designan con base en los lugares en los que se localiza la masa tumoral primaria, aunque no todos se manifiestan con tumores (como los cánceres de sangre).

Por su parte, el cáncer colorrectal es aquel que se origina en el colon o en el recto. Ambos cuadros se suelen agrupar, pues tienen muchas características (tanto sintomáticas como diagnósticas) comunes. La mayoría de los cánceres colorrectales comienzan como crecimientos en el revestimiento interno del colon o del recto, los cuales se conocen como pólipos. Más del 4 % de la población global desarrollará esta enfermedad a lo largo de su vida.

PARA SABER MÁS: “CÁNCER COLORRECTAL”

Un icono del cáncer.

La herencia y el cáncer colorrectal

Fumar, consumir alcohol en exceso, ser obeso y realizar muy poca actividad física son claros factores de riesgo ante la aparición del cáncer colorrectal. La mayoría de cuadros surgen de forma independiente, pero hasta 1 de cada 3 personas que desarrollan un cáncer colorrectal tienen un familiar que también lo ha pasado (o lo está pasando). Aproximadamente el 5-10 % de los cánceres de este tipo son hereditarios y se asocian a los siguientes síndromes:

  • Síndrome de Lynch: es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres. El riesgo de padecer cáncer colorrectal a lo largo de la vida con esta patología oscila entre un 52 % y un 82 %.
  • Poliposis adenomatosa familiar: es una patología poco común y congénita a causa de un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). Este cuadro provoca que crezcan pólipos en el colon, los cuales se tornan cancerosos en casi el 100 % de los casos sin el tratamiento adecuado a partir de los 40 años de edad.

Descripción de la metodología

El análisis se lleva a cabo aislando el ADN de la persona mediante extracción automática de la muestra de saliva. Una vez la prueba llega al laboratorio, se analizan las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes de 17 genes asociados a la aparición de cáncer colorrectal hereditario mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

Se estima que 1 de cada 23 hombres y 1 de cada 25 mujeres desarrollarán cáncer colorrectal a lo largo de su vida. Debido a su prevalencia a partir de ciertas edades, que un familiar la presente no siempre implica que la enfermedad esté asociada a un cuadro familiar. Se recomienda llevar a cabo esta prueba en caso de que se cumpla 1 o más de los siguientes requisitos:

  1. Existe un historial familiar del síndrome de Lynch.
  2. Existe un historial de poliposis adenomatosa familiar.
  3. Se ha diagnosticado cáncer colorrectal o adenomas en estado avanzado en al menos 2 familiares de primer grado (independientemente de la edad).
  4. Se ha diagnosticado cáncer colorrectal o adenoma en estado avanzado en 1 familiar de primer grado menor de 60 años.
  5. Varios casos de cáncer, del mismo tipo o diferentes, que aparecen en varias generaciones.
  6. Hay miembros de la familia con cáncer diagnosticado a edades tempranas (entre 40 y 50 años).

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

En clínica:

  • Compra tu prueba en nuestra web.
  • Acude a cualquiera de nuestros centros para que nuestro equipo médico realice la extracción. No es necesaria una cita previa.
  • Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
  • Tienes a tu disposición una consulta telefónica informativa con nuestro equipo para explicarte todos tus resultados.

En casa:

  • Compra tu prueba en nuestra web.
  • Recibe la caja en la dirección que nos indiques con todos los materiales e instrucciones para hacer la extracción de muestra desde casa.
  • Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
  • Tienes a tu disposición una consulta telefónica con nuestro equipo para explicarte todos tus resultados.

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Toma el control de tu salud en sencillos pasos

1. Compra tu prueba

En clínica: si decides hacerte la prueba en una clínica, recibirás por email tu código de compra para acudir al centro sin cita previa.

A domicilio: una vez realizada y confirmada la compra, te enviaremos la prueba a la dirección que nos indiques en 24-48 horas. Dentro de la caja encontrarás todos los materiales necesarios para la toma de muestra.

2. Realiza la toma de muestra

En clínica: acude al centro elegido sin cita previa en el horario establecido. El personal sanitario realizará la toma de muestra por ti.

A domicilio: la caja de cada tipo de prueba contiene instrucciones detalladas para facilitar todo el proceso de autotoma de la muestra. Aprende a hacer la toma de muestra aquí.

3. Recibe tus resultados

Tras analizar tu muestra en nuestro laboratorio propio, recibirás un email indicándote que los resultados ya están disponibles en la plataforma de pacientes. Puedes acceder y descargarlos de una forma sencilla y segura.

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