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Estudio genético de cáncer hereditario de mama y ovario

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en 2020 se diagnosticaron cerca de 40 000 nuevos casos de cáncer de mama y de ovario en España. Aproximadamente el 7 % de los cuadros son hereditarios debido a una mutación heredada. Esta prueba permite detectar dichas mutaciones.

  • icono 1 Se analizan 23 genes asociados al desarrollo de cáncer de mama y ovario
  • icono 2 Toma de muestra por saliva
  • icono 2 Tiempo estimado para el informe: 24 días

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¿Qué mide?

El término cáncer engloba a un conjunto de enfermedades muy relacionadas en las que se produce una división descontrolada de ciertas células del organismo. Existen más de 100 tipos de cáncer y estos se designan con base en los lugares en los que se localiza la masa tumoral primaria, aunque no todos se manifiestan con tumores.

Los cánceres aparecen debido a mutaciones en las células. La mayoría de estas mutaciones son espontáneas y se desarrollan a lo largo de la vida, mientras que otras están presentes en el óvulo o el espermatozoide parentales (línea germinal) que generan el embrión. Estas últimas variaciones en el ADN de ciertos genes claves (como los supresores tumorales) son las que dictaminan la aparición de síndromes de cáncer en las familias, pues se heredan entre generaciones. Hasta 1 de cada 10 cánceres son hereditarios.

El cáncer de mama es un cáncer que se forma en las células de las mamas. Es el más común de todos (afecta a 1 de cada 8 mujeres), pero su pronóstico puede ser muy positivo si se detecta a tiempo. La tasa relativa de supervivencia a 5 años del diagnóstico de la variante localizada es de un 99 %.

PARA SABER MÁS: “CÁNCER DE MAMA”

El cáncer de ovarios es un crecimiento de las células que se forma en los ovarios. La probabilidad de que una mujer desarrolle esta enfermedad es de 1 entre 78, pero ciertos síndromes familiares pueden aumentar el riesgo.

PARA SABER MÁS: “CÁNCER DE OVARIO”

DESCRIPCIÓN DE LA METODOLOGÍA

El procedimiento se lleva a cabo aislando el ADN genómico de la muestra mediante una toma de saliva. Después, se analizan las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes de 23 genes asociados al cáncer de mama y el cáncer de ovario hereditarios mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más fiables en el menor tiempo posible.

Junto con factores de riesgo no genéticos, es probable que genes aún por descubrir y otros factores genéticos contribuyan al desarrollo de cáncer de mama y ovario hereditarios. De todas formas, esta prueba es ideal para cualquier persona que tenga un riesgo familiar de desarrollar esta y otras neoplasias malignas.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

El cáncer de mama es relativamente común en el género femenino, por lo que un familiar enfermo no siempre indica la presencia de una mutación genética heredada entre generaciones. De todas maneras, se recomienda el estudio de cáncer hereditario de mama y ovario cuando se presentan múltiples casos de cáncer de mama y/o cáncer de ovario en la misma rama familiar.

Una familia es considerada de riesgo alto de cáncer hereditario si cumple algunos de los siguientes factores:

  1. Un tipo de cáncer está presente en varios miembros de la familia de uno de los padres, especialmente si este no es usual.
  2. Hay familiares que desarrollan un cáncer a edades más tempranas que la media de pacientes.
  3. Un familiar tiene cáncer en ambos órganos cuando estos son pares (ojos, mamas o riñones).
  4. Hermanos con un mismo tipo de cáncer en la edad infantil.
  5. Más de un tipo de cáncer primario (no metastásico) en un miembro de la familia.
  6. El cáncer está presente en múltiples generaciones (padres, hijos, abuelos y más).
  7. Un miembro de la familia tiene un cáncer que no suele afectar a su género (como cáncer de mama en varones).

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

En clínica:

  • Compra tu prueba en nuestra web.
  • Acude a cualquiera de nuestros centros para que nuestro equipo médico realice la extracción. No es necesaria una cita previa.
  • Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
  • Tienes a tu disposición una consulta telefónica informativa con nuestro equipo para explicarte todos tus resultados.

En casa:

  • Compra tu prueba en nuestra web.
  • Recibe la caja en la dirección que nos indiques con todos los materiales e instrucciones para hacer la extracción de muestra desde casa.
  • Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
  • Tienes a tu disposición una consulta telefónica con nuestro equipo para explicarte todos tus resultados.

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Toma el control de tu salud en sencillos pasos

1. Compra tu prueba

En clínica: si decides hacerte la prueba en una clínica, recibirás por email tu código de compra para acudir al centro sin cita previa.

A domicilio: una vez realizada y confirmada la compra, te enviaremos la prueba a la dirección que nos indiques en 24-48 horas. Dentro de la caja encontrarás todos los materiales necesarios para la toma de muestra.

2. Realiza la toma de muestra

En clínica: acude al centro elegido sin cita previa en el horario establecido. El personal sanitario realizará la toma de muestra por ti.

A domicilio: la caja de cada tipo de prueba contiene instrucciones detalladas para facilitar todo el proceso de autotoma de la muestra. Aprende a hacer la toma de muestra aquí.

3. Recibe tus resultados

Tras analizar tu muestra en nuestro laboratorio propio, recibirás un email indicándote que los resultados ya están disponibles en la plataforma de pacientes. Puedes acceder y descargarlos de una forma sencilla y segura.

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