Estudio Genético de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en 2020 se diagnosticaron cerca de 40 000 nuevos casos de cáncer de mama y de ovario en España. Aproximadamente el 7 % de los cuadros son hereditarios debido a mutaciones heredadas. Esta prueba permite detectar las mutaciones asociadas a los cánceres de mama y ovario de origen familiar.

¿Qué mide?

El cáncer de mama es un cáncer que se forma en las células de las mamas. Es el más común de todos (afecta a 1 de cada 8 mujeres), pero su pronóstico puede ser muy positivo si se detecta a tiempo. La tasa relativa de supervivencia a 5 años del diagnóstico de la variante localizada es de un 99 %. El cáncer de ovario es un crecimiento de las células que se forma en los ovarios. La probabilidad de que una mujer desarrolle esta enfermedad es de 1 entre 78, pero ciertos síndromes familiares pueden aumentar el riesgo.

En este estudio, se analizan las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes de 23 genes asociados al cáncer de mama y el cáncer de ovario hereditarios mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más fiables en el menor tiempo posible.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

El cáncer de mama es relativamente común en el sexo biológico femenino, por lo que un familiar enfermo no siempre indica la presencia de una mutación genética heredada entre generaciones. De todas maneras, se recomienda el estudio de cáncer hereditario de mama y ovario cuando se presentan múltiples casos de cáncer de mama y/o cáncer de ovario en la misma rama familiar. Una familia es considerada de riesgo alto de cáncer hereditario si cumple algunos de los siguientes factores:

1. Un tipo de cáncer está presente en varios miembros de la familia de uno de los padres, especialmente si este no es usual.
2. Hay familiares que desarrollan un cáncer a edades más tempranas que la media de pacientes.
3. Un familiar tiene cáncer en ambos órganos cuando estos son pares (ojos, mamas o riñones).
4. Hermanos con un mismo tipo de cáncer en la edad infantil.
5. Más de un tipo de cáncer primario (no metastásico) en un miembro de la familia.
6. El cáncer está presente en múltiples generaciones (padres, hijos, abuelos y más).
7. Un miembro de la familia tiene un cáncer que no suele afectar a su género (como cáncer de mama en varones).

¿Cómo se hace la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.