La enfermedad celíaca (EC) es una condición crónica de carácter autoinmune causada por el gluten y prolaminas relacionadas en personas genéticamente susceptibles. En esta prueba, se estima el riesgo a desarrollar celiaquía mediante el estudio de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1. Tiene un valor predictivo negativo excelente: si no hay predisposición genética, es prácticamente imposible desarrollar esta enfermedad a lo largo de la vida.
- Se analizan los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1
- Toma de muestra de mucosa bucal
- Tiempo estimado para el informe: 10 días
¿Qué mide?
La celiaquía es una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado y trastoca la absorción de minerales, vitaminas y otros nutrientes presentes en la dieta. Se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten y lesiona primariamente al tejido digestivo, aunque puede afectar a cualquier órgano y sistema con su progresión. Se calcula que, en todo el mundo, 1 de cada 100 personas son celíacas.
Esta patología aparece en personas predispuestas a nivel genético como consecuencia de la interacción entre el gluten, la respuesta inmunitaria propia y otros desencadenantes. La prueba de predisposición genética a la enfermedad celíaca de VIVOLABS es recomendable en personas en las siguientes situaciones:
- Duda diagnóstica: esta prueba es ideal a la hora de excluir la existencia de enfermedad, como apoyo al diagnóstico (en casos con síntomas no digestivos o clínica confusa) e, incluso, para reducir el tiempo de demora diagnóstica.
- Diagnóstico precoz: aunque este análisis no confirme la existencia de enfermedad celíaca, sí que evalúa la predisposición a padecerla. El paciente estará sobre aviso de su riesgo y podrá someterse a las pruebas pertinentes con periodicidad.
- Estudios familiares: este análisis está recomendado en personas susceptibles de padecer enfermedad celíaca por tener un familiar afectado de primer grado.
El ADN necesario para realizar la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal, la cual se extrae de forma sencilla e indolora. En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.
Importante: en la mayoría de análisis genéticos de este tipo, solo se informan de los haplotipos DQ2 y DQ8. Nosotros informamos DQ2, DQ4, DQ5, DQ6, DQ7, DQ8 y DQ9, que son todos los haplotipos conocidos. Además, también recogemos los alelos y subalelos de DQA1 y DQB1, para que el profesional médico pueda saber qué subtipo tiene el usuario y así actuar en consecuencia a nivel clínico.
RIESGO GENÉTICO ASOCIADO A LA EC
| DQ2.5 | DQ2.2 | DQ8 | DQ7.5 | Otro DQ |
| DQ2.5 | MUY ALTO | MUY ALTO | ALTO | ALTO | ALTO |
| DQ2.2 | | MODERADO | MODERADO | ALTO | MODERADO |
| DQ8 | | | ALTO | MODERADO | MODERADO |
| DQ7.5 | | | | BAJO | BAJO |
| Otro DQ | | | | | SIN RIESGO |
¿Cuáles son los síntomas relacionados?
La ingestión de gluten provoca una estimulación inmunológica anormal y produce daños a nivel intestinal. Este trastorno a menudo causa diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia y puede provocar complicaciones graves. Otros síntomas son digestivos incluyen infertilidad, depresión, dolores articulares y dermatitis herpetiforme. En los niños, la malabsorción de nutrientes puede afectar además al crecimiento y el desarrollo.
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- Fatiga
- Pérdida de apetito
- Pérdida de masa muscular
- Irritabilidad
- Diarrea crónica
- Dolor abdominal
- Crecimiento lento y baja estatura
- Dolor articular
- Dolores de cabeza
¿Cómo se hace la prueba?
Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.
En clínica:
- Compra tu prueba en nuestra web.
- Acude a cualquiera de nuestros centros para que nuestro equipo médico realice la extracción.
- Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
- Tienes a tu disposición una consulta telefónica informativa con nuestro equipo para explicarte todos tus resultados. Si lo deseas, también puedes adquirir una consulta nutricional personalizada en la que se te realizará un plan según tus resultados.
En casa:
- Compra tu prueba en nuestra web.
- Recibe la caja en la dirección que nos indiques con todos los materiales e instrucciones para hacer la extracción de muestra desde casa.
- Obtén un informe con tus resultados a través de nuestra plataforma.
- Tienes a tu disposición una consulta telefónica con nuestro equipo para explicarte todos tus resultados. Si lo deseas, también puedes adquirir una consulta nutricional personalizada en la que se te recomendará un plan según tus resultados.
(*) La toma de muestra desde casa siempre se realiza por mucosa bucal. De todas formas, si se elige la modalidad de toma en centro, la metodología puede cambiar en algunos casos.
