Estudio Genético de Enfermedad Celíaca

¿Qué mide?

La celiaquía es una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado y trastoca la absorción de minerales, vitaminas y otros nutrientes presentes en la dieta. Se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten y lesiona primariamente al tejido digestivo, aunque puede afectar a cualquier órgano y sistema con su progresión. Se calcula que, en todo el mundo, 1 de cada 100 personas son celíacas.

Esta patología aparece en personas predispuestas a nivel genético como consecuencia de la interacción entre el gluten, la respuesta inmunitaria propia y otros desencadenantes. La prueba de predisposición genética a la enfermedad celíaca de VIVOLABS es recomendable en personas en las siguientes situaciones:

1. Duda diagnóstica: esta prueba es ideal a la hora de excluir la existencia de enfermedad, como apoyo al diagnóstico (en casos con síntomas no digestivos o clínica confusa) e, incluso, para reducir el tiempo de demora diagnóstica.
2. Diagnóstico precoz: aunque este análisis no confirme la existencia de enfermedad celíaca, sí que evalúa la predisposición a padecerla. El paciente estará sobre aviso de su riesgo y podrá someterse a las pruebas pertinentes con periodicidad.
3. Estudios familiares: este análisis está recomendado en personas susceptibles de padecer enfermedad celíaca por tener un familiar afectado de primer grado.

DESCRIPCIÓN DE LA METODOLOGÍA

El ADN necesario para realizar la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal, la cual se extrae de forma sencilla e indolora. En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

El análisis de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 se lleva a cabo mediante hibridación reversa con sondas específicas de secuencia (SSOP), una técnica que permite realizar el tipaje completo DQ, detectando cualquier variante presente en el paciente (incluidas DQ2.5, DQ8 y Half-DQ2). El genotipado de estos genes constituye la base de la prueba genética que se emplea en el diagnóstico de enfermedad celíaca.

Un resultado negativo para los marcadores citados tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad. De todas maneras, esta prueba no resulta un diagnóstico per se. Si se tiene un riesgo moderado o alto, la enfermedad deberá diagnosticarse con otras pruebas específicas (como análisis de anticuerpos en sangre).

¿Cuáles son los síntomas relacionados?

La ingestión de gluten provoca una estimulación inmunológica anormal y produce daños a nivel intestinal. Este trastorno a menudo causa diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia y puede provocar complicaciones graves. Otros síntomas son digestivos incluyen infertilidad, depresión, dolores articulares y dermatitis herpetiforme. En los niños, la malabsorción de nutrientes puede afectar además al crecimiento y el desarrollo.

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.