Estudio Genético de Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca (EC) es una condición crónica de carácter autoinmune causada por el gluten y prolaminas relacionadas en personas genéticamente susceptibles. En esta prueba, se estima el riesgo a desarrollar celiaquía mediante el estudio de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1. Tiene un valor predictivo negativo excelente: si no hay predisposición genética, es prácticamente imposible desarrollar esta enfermedad a lo largo de la vida.

¿Qué mide?

La celiaquía es una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado y trastoca la absorción de minerales, vitaminas y otros nutrientes presentes en la dieta. Se trata de una patología provocada por la ingesta de gluten y lesiona primariamente al tejido digestivo, aunque puede afectar a cualquier órgano y sistema con su progresión. Se calcula que, en todo el mundo, 1 de cada 100 personas son celíacas.

Esta patología aparece en personas predispuestas a nivel genético como consecuencia de la interacción entre el gluten, la respuesta inmunitaria propia y otros desencadenantes. La prueba de predisposición genética a la enfermedad celíaca de VIVOLABS es recomendable en personas en las siguientes situaciones:

1. Duda diagnóstica: esta prueba es ideal a la hora de excluir la existencia de enfermedad, como apoyo al diagnóstico (en casos con síntomas no digestivos o clínica confusa) e, incluso, para reducir el tiempo de demora diagnóstica.
2. Diagnóstico precoz: aunque este análisis no confirme la existencia de enfermedad celíaca, sí que evalúa la predisposición a padecerla. El paciente estará sobre aviso de su riesgo y podrá someterse a las pruebas pertinentes con periodicidad.
3. Estudios familiares: este análisis está recomendado en personas susceptibles de padecer enfermedad celíaca por tener un familiar afectado de primer grado.

El ADN necesario para realizar la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal, la cual se extrae de forma sencilla e indolora. En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

Importante: en la mayoría de análisis genéticos de este tipo, solo se informan de los haplotipos DQ2 y DQ8. Nosotros informamos DQ2, DQ4, DQ5, DQ6, DQ7, DQ8 y DQ9, que son todos los haplotipos conocidos. Además, también recogemos los alelos y subalelos de DQA1 y DQB1, para que el profesional médico pueda saber qué subtipo tiene el usuario y así actuar en consecuencia a nivel clínico.

RIESGO GENÉTICO ASOCIADO A LA EC

¿Cuáles son los síntomas relacionados?

La ingestión de gluten provoca una estimulación inmunológica anormal y produce daños a nivel intestinal. Este trastorno a menudo causa diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia y puede provocar complicaciones graves. Otros síntomas son digestivos incluyen infertilidad, depresión, dolores articulares y dermatitis herpetiforme. En los niños, la malabsorción de nutrientes puede afectar además al crecimiento y el desarrollo.

¿Cómo se hace la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

(*) La toma de muestra desde casa siempre se realiza por mucosa bucal. De todas formas, si se elige la modalidad de toma en centro, la metodología puede cambiar en algunos casos.