Estudio Genético de Trombofilia

La trombofilia es la propensión para desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a una anomalía de los mecanismos normales de coagulación de la sangre. Esta prueba sirve para detectar mutaciones en 4 genes clave que están directamente relacionados con la coagulación sanguínea y el riesgo de trombofilia hereditaria.

¿Qué mide?

La trombofilia es una condición en la que la sangre se coagula más fácilmente de lo normal. Esto aumenta el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos (trombos) y trombosis en vasos sanguíneos, lo cual puede traducirse en trombosis venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP), pérdidas gestacionales, complicaciones postoperatorias y mucho más. Se estima que hasta el 60 % de los casos de trombofilia son hereditarios y surgen a partir de mutaciones transmitidas de padres a hijos. Conocer el riesgo genético de desarrollar esta condición es esencial para evitar problemas vasculares a lo largo de la vida.

El Estudio Genético de Trombofilia de VIVOLABS sirve para diagnosticar la trombofilia de tipo hereditario. Para llevarlo a cabo, extraemos el ADN del usuario a partir de una muestra de mucosa bucal y lo analizamos mediante Snapshot, una técnica puntera de secuenciación dirigida que permite identificar cambios puntuales en genes concretos. Las variantes relacionadas con problemas de coagulación estudiadas en esta prueba son las siguientes:

• Gen F2 (variante c.20210G>A): este gen codifica la protrombina (factor II), una proteína del plasma sanguíneo vital para el proceso de coagulación. La mutación del gen de protrombina es la segunda trombofilia hereditaria más frecuente.
• Gen F5 (variante p.Arg506Gln): codifica el factor V de coagulación, otra de las proteínas esenciales para la coagulación de la sangre. La presencia de mutaciones en este gen (factor V Leyden) es la principal causa de trombofilia hereditaria en todo el mundo.
• Gen F12 (variante c.C46T): codifica el factor XII de la coagulación, una enzima (proteasa) que forma parte de la vía de contacto en la cascada de coagulación de la sangre. La alteración del factor XII de la coagulación puede aumentar el riesgo de trombosis venosa profunda o embolia pulmonar, sobre todo si se combina con otros factores genéticos.
• MTHFR (2 variantes: c.665C>T (c.677C>T) y c.1286A>C (1298A>C)): el MTHFR es un gen que codifica la enzima responsable de transformar el folato en su forma activa. Las mutaciones en este gen pueden afectar al metabolismo del ácido fólico y la homocisteína, lo que a su vez puede tener efectos en la sangre y aumentar el riesgo de formación de trombos.

Además de diagnosticar una trombofilia de tipo hereditario, este estudio permite conocer el riesgo de desarrollar eventos vasculares potencialmente graves, como trombosis venosa profunda, accidentes cerebrovasculares, embolias pulmonares, complicaciones en el embarazo y mucho más. Adelantarse al problema y tomar decisiones médicas informadas es esencial para evitar los problemas cardiovasculares.

¿Para quién está recomendada esta prueba?

Esta prueba es ideal para toda persona que quiera conocer su riesgo de trombofilia hereditaria. Se recomienda especialmente en los siguientes escenarios:

• Pacientes que han sufrido trombosis venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP), accidente cerebrovascular u otros cuadros de este tipo antes de los  40-50 años de edad.
• Personas con tromboflebitis y/o tromboembolismo recurrente.
• Personas con antecedentes familiares de tromboembolismo de cualquier tipo.
• Población con familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) que han tenido trombosis o embolias jóvenes o repetidas.
• Mujeres que han experimentado preeclampsia grave, parto prematuro por restricción del crecimiento fetal o desprendimiento de placenta durante el embarazo.
• Parejas que han experimentado 2 o más abortos espontáneos (recurrentes).
• Mujeres que desean usar anticonceptivos hormonales o terapia hormonal sustitutiva y tienen antecedentes personales o familiares de trombosis.
• Pacientes que se preparan para una cirugía mayor o inmovilización prolongada.

¿Cómo se hace la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

(*) La toma de muestra desde casa siempre se realiza por mucosa bucal. De todas formas, si se elige la modalidad de toma en centro, la metodología puede cambiar en algunos casos.