Prueba Genética de Intolerancia a la Fructosa

La fructosa es un azúcar que se encuentra de forma natural en frutas, verduras y miel. También está presente en alimentos procesados tales como zumos, pasteles, refrescos, galletas, salsas y más. Esta prueba sirve para diagnosticar la intolerancia hereditaria a la fructosa a partir del estudio del gen ALDOB.

¿Qué mide?

La fructosa, también conocida como levulosa, es un glúcido monosacárido con la misma fórmula molecular que la glucosa (aunque presenta una estructura diferente). Todas las frutas contienen fructosa de forma natural, si bien la cantidad puede variar significativamente entre cada tipo. Este azúcar también está presente en verduras como la zanahoria, la remolacha, la cebolla, el tomate y el pimiento, así como en diversos alimentos procesados: refrescos, zumos, barras de cereales, golosinas, galletas, helados y mucho más.

Se estima que hasta el 40 % de la población tiene problemas para digerir la fructosa adecuadamente. Esto puede estar provocado por dos situaciones:

• Malabsorción de fructosa: tiene lugar cuando las células intestinales son incapaces de absorber la fructosa adecuadamente. Esta condición se debe a una deficiencia o funcionamiento ineficiente del transportador de fructosa GLUT5 en el intestino delgado. La inflamación, el estrés, la disbiosis intestinal, el consumo excesivo de azúcares y otros factores pueden ser sus potenciales desencadenantes.
• Intolerancia hereditaria a la fructosa o fructosemia (IHF): trastorno genético potencialmente grave causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B, una proteína que ayuda a descomponer los azúcares para su posterior conversión en energía. Se trata de una condición autosómica recesiva provocada por mutaciones en el gen ALDOB, localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q22.3), y que codifica la enzima aldolasa B.

La intolerancia hereditaria a la fructosa o fructosemia es una condición mucho más grave que la malabsorción, y puede tornarse mortal si no se trata a tiempo.

En esta prueba, se realiza un análisis de ADN del paciente que busca identificar mutaciones en el gen ALDOB, lo que permite diagnosticar la intolerancia hereditaria a la fructosa. Si en este estudio se encuentran mutaciones patogénicas en ambas copias del gen ALDOB (una de cada padre), se confirma el diagnóstico de IHF. Si se encuentra una mutación en una sola copia del gen, la persona es portadora de la enfermedad y no presenta síntomas, pero puede transmitir la mutación a sus hijos.

¿Cuáles son los síntomas relacionados?

Los síntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) suelen aparecer en la infancia temprana, típicamente cuando se introducen los alimentos sólidos en la dieta del bebé. Los primeros signos clínicos son similares a los de la galactosemia (incapacidad de utilizar el azúcar galactosa), y los más graves que aparecen con posterioridad suelen responder al daño hepático asociado.

Entre los signos y síntomas que se pueden incluir en este trastorno, destacan:

Diagnosticar la intolerancia hereditaria a la fructosa cuanto antes es esencial. Si bien una persona con esta condición puede llevar una vida relativamente normal evitando el consumo de fructosa, en caso de no tratarse se pueden experimentar daños permanentes en el hígado y otros órganos, e incluso la muerte.

¿Cómo se hace la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

(*) La toma de muestra desde casa siempre se realiza por mucosa bucal. De todas formas, si se elige la modalidad de toma en centro, la metodología puede cambiar en algunos casos.