Test Prenatal No Invasivo (Natura MAX – Global NGS)

El Test Prenatal No Invasivo (Natura MAX – Global NGS) es la prueba de diagnóstico prenatal no invasiva más completa para conocer el estado de salud de bebé antes de su nacimiento. Permite detectar trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21, aneuploidías en TODOS los cromosomas (incluyendo los sexuales), síndrome de DiGiorge y síndromes de microdeleciones de >5Mb. Además, por Next Generation Sequencing (NGS), se realiza el análisis de más de 2000 mutaciones en 18 genes asociados a enfermedades monogénicas de herencia dominante. Es un estudio exhaustivo y completamente seguro tanto para la madre como para el feto.

¿Qué mide?

Las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas (NIPT) se utilizan durante el embarazo para detectar ciertas condiciones genéticas en el feto a partir de una muestra de sangre de la madre. Proporcionan un descubrimiento preciso y sensible de trisomías, aneuploidías y otros síndromes genéticos, lo que reduce la necesidad de procedimientos invasivos y minimiza el riesgo de complicaciones. Estos estudios no solo ofrecen tranquilidad a los padres, sino que también mejoran la asesoría genética y permiten la planificación adecuada para el cuidado del bebé, garantizando decisiones informadas sobre el embarazo y el tratamiento de cara al futuro.

El Test Prenatal No Invasivo (Natura MAX – Global NGS) es el estudio más completo para conocer el estado de salud de bebé antes del parto. Permite detectar diversas trisomías, aneuploidías cromosómicas, microdeleciones y mutaciones asociadas a enfermedades monogénicas. También permite conocer el sexo biológico del feto y es capaz de distinguir entre fetos en caso de embarazo gemelar. Gran sensibilidad, especificidad y capacidad técnica puntera.

• Sensible: la sensibilidad de este estudio prenatal no invasivo es cercana al 100%.
• Seguro: no supone ningún riesgo para el bebé y la madre.
• Sencillo: solo se requiere la extracción de 10 mililitros de sangre periférica de la madre para llevarlo a cabo.
• Anticipado: la prueba se puede hacer a partir de la semana 12 de gestación. Esto permite un seguimiento exhaustivo, la aplicación de potenciales tratamientos y una planificación familiar adecuada temprana en caso de que sea necesario.
• Alta resolución: a diferencia de otros estudios ofertados, este análisis es capaz de detectar síndromes de microdeleciones de >5Mb, ofreciendo así un análisis más completo. Además, incluye trastornos que normalmente no se abarcan en otros NIPTs, como el síndrome de DiGeorge.
• NGS: el NGS o Next Generation Sequencing es una tecnología avanzada que permite la secuenciación rápida y a gran escala de grandes cantidades de material genético. Gracias a esta técnica, este estudio permite detectar más de 2000 mutaciones fetales en 18 genes que se asocian a enfermedades monogénicas de herencia dominante.

Estudio de los cromosomas

En la siguiente tabla, se detalla el estudio de los cromosomas fetales más relevantes (*) incluidos en la prueba Prenatal Natura MAX – Global NGS:

(*) Adicionalmente, incluye un análisis genético por NGS que permite detectar más de 2000 mutaciones en 18 genes diferentes. 

¿Por qué con nosotros?

El Test Prenatal No Invasivo (Natura MAX – Global NGS) es la mejor opción para conocer el estado de salud del bebé de forma detallada, entre otros datos de interés para el seguimiento y la planificación durante el embarazo. Nuestra prueba destaca por:

• Aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) para evaluar el material genético del feto y diagnosticar enfermedades monogénicas de forma temprana. Un valor diferencial frente a la mayoría de estudios prenatales.
• Inclusión del síndrome de DiGeorge. El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético causado por una deleción en el cromosoma 22 que puede provocar anomalías cardíacas, problemas inmunológicos, anormalidades faciales y otros síntomas muy variados. Esta enfermedad no suele contemplarse en otros NIPTs.
• Este test es capaz de distinguir entre fetos en caso de embarazo gemelar, algo que no suele ocurrir en otros estudios de este tipo. Es necesario destacar que, en escenarios de embarazo gemelar, no se puede informar de las aneuploidías de los cromosomas sexuales.
• Sensibilidad diagnóstica superior al 99,99 % para la detección de las principales trisomías de los cromosomas 13,18 y 21.
• Gran precisión en la determinación de otras anomalías cromosómicas.
• Detección temprana y precisa, al incluir un rango mayor de microdeleciones cromosómicas.

¿Cómo se hace la prueba?

La extracción de muestra se realizará en clínica por nuestros profesionales.