Diagnóstico completo de déficit de DAO (genética + bioquímica)

El déficit de DAO o carencia funcional de la enzima diamino-oxidasa puede cursar con muchos síntomas, como problemas intestinales, fibromialgia, migrañas y más. En este estudio completo, se realiza una prueba genética para conocer si se posee un déficit de DAO de origen genético y se lleva a cabo una prueba bioquímica de actividad DAO en sangre para confirmar el cuadro (independientemente de su causa). Se requiere una muestra de mucosa bucal y una extracción de sangre.

¿Qué mide?

La enzima DAO es una proteína compleja que se encarga de degradar la histamina presente en los alimentos. Si no funciona correctamente, se puede producir una acumulación de histamina en el cuerpo (histaminosis), lo que da lugar a diversos signos y síntomas. Los dolores de cabeza y las migrañas son los síntomas más conocidos del déficit de DAO, pero esta condición también puede causar dolor muscular, problemas gastrointestinales, anormalidades respiratorias y mucho más. El déficit de DAO puede ser de origen primario (genético) o secundario (derivado de enfermedades, consumo de sustancias y más).

Este análisis sirve para realizar un diagnóstico completo y exhaustivo del déficit de DAO primario y secundario. Para llevarlo a cabo, se requiere un estudio tanto genético como bioquímico.

Prueba genética

El gen que codifica para la enzima DAO es el AOC1, para el que se han descrito diversas variantes. A su vez, algunas de estas variantes están asociadas a niveles reducidos de actividad DAO. Esta parte del estudio analiza 4 variantes del gen AOC1 a partir de una muestra de mucosa bucal. Permite comenzar el diagnóstico de un déficit de DAO de origen genético (primario).

Prueba bioquímica

En esta parte de la prueba, se mide la actividad de la enzima DAO en sangre mediante enzimoinmunoanálisis. Los resultados se expresan a partir de unidades degradantes de histamina (HDU) por mililitro de muestra. Esto permite confirmar el diagnóstico de un déficit de DAO por cualquier causa: genética, enfermedades subyacentes, consumo de fármacos y más.

El déficit de DAO primario solo se puede diagnosticar con certeza si antes de la prueba bioquímica se lleva a cabo un estudio genético. Nuestro Estudio Diagnóstico completo de déficit de DAO cubre ambos servicios para ofrecer los resultados más certeros desde el primer momento.

¿Cuáles son los síntomas relacionados?

El déficit de DAO puede causar muchos signos y síntomas, lo que dificulta mucho su diagnóstico si no se llevan a cabo estudios específicos como este. Algunas de las señales más evidentes de una acumulación de histamina en el cuerpo por déficit de la enzima DAO son las siguientes:

¿Cómo se hace la prueba?

La extracción de muestra se realizará en clínica por nuestros profesionales.