La enfermedad celíaca es uno de los trastornos digestivos más comunes en todo el mundo. Se estima que afecta al 1 % de la población mundial y hasta 1 de cada 5 personas que la padecen nunca llegan a conocer su estado. Debido a la sintomatología variada que reporta y a los distintos tipos de la patología, la celiaquía es difícil de diagnosticar en muchos casos y puede confundirse con otras condiciones.
La única forma de confirmar la enfermedad en un paciente es realizar una prueba basada en marcadores serológicos. En este análisis de sangre, se recoge una muestra y se buscan ciertos anticuerpos relacionados con una respuesta inmunitaria al gluten. Más allá de la serología, la prueba genética de celiaquía es de gran utilidad a la hora de encaminarse hacia un diagnóstico certero. Aunque no confirma la patología, sí tiene un valor predictivo negativo excelente.
¿Qué es la celiaquía?
Antes de ahondar en el análisis genético que aquí nos atañe, vemos de interés cubrir la enfermedad celíaca (EC) en líneas generales. La EC se define como una patología multisistémica, con base autoinmunitaria, provocada por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas. Esta aparece en personas genéticamente susceptibles y se caracteriza por una manifestación variable de signos clínicos.
La celiaquía afecta primariamente al intestino, pues los daños provocados por la interacción entre el gluten y el sistema inmunitario provocan la atrofia de las vellosidades intestinales. De todas formas, a largo plazo puede comprometer diversos órganos y sistemas (de ahí su componente multisistémico). Sin un tratamiento estricto y constante, la EC es capaz de provocar patologías cardiovasculares, trastornos neurológicos, osteoporosis y enfermedades autoinmunes.
Algunos de los síntomas gastrointestinales comunes que pueden indicar la enfermedad son los siguientes:
- Dolor y distensión abdominal
- Gases
- Indigestión
- Estreñimiento
- Diarrea (constante o intermitente)
- Náuseas y vómitos
- Heces con mal olor
- Pérdida de peso inexplicable
Con el paso del tiempo, pueden aparecer otros muchos signos y síntomas asociados a una malabsorción a nivel intestinal. Estos incluyen fatiga, depresión, ansiedad, úlceras bucales, retraso del crecimiento, convulsiones, dermatitis herpetiforme y mucho más. Es importantísimo detectar la celiaquía a tiempo para evitar problemas crónicos e irreversibles en muchos sistemas. El único tratamiento posible a día de hoy es llevar a cabo una dieta sin gluten de por vida.
Las bases genéticas de la celiaquía
La celiaquía es una enfermedad genética heredable con un importantísimo componente familiar. Está vinculada al sistema del antígeno leucocitario humano (HLA) y los genes que lo codifican. Este sistema es un componente importante del sistema inmunitario, pues diferencia lo propio de lo ajeno y defiende al organismo de agentes infecciosos. Los genes involucrados con el HLA están localizados en el cromosoma 6.
El riesgo de padecer la enfermedad celíaca se vincula a ciertas variaciones en los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1, los cuales son esenciales para la respuesta inmunitaria normal. Las proteínas producidas a partir de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 se unen entre sí para formar un complejo proteico funcional denominado heterodímero DQαβ de unión a antígeno. Este complejo se adhiere a ciertos compuestos reconocidos como nocivos y propicia una respuesta de defensa.
En el caso de la celiaquía, el organismo reconoce al gluten como nocivo y genera una respuesta inmunitaria inadecuada que acaba dañando al intestino y otros sistemas. Casi todas las personas celíacas tienen ciertas variantes de los genes citados, DQ2 (90 %), Half-DQ2 (5 %) y DQ8 (5 %). De todas maneras, cabe destacar que hasta el 30 % de la población no celíaca tiene algunas de estas configuraciones genéticas y no presenta la enfermedad.
Tener predisposición a la celiaquía no siempre implica que se vaya a desarrollar.
¿Para qué sirve la prueba genética de la celiaquía?
Mediante una toma de muestra sencilla, es posible extraer el ADN de la persona y analizar los genes de interés para descubrir su predisposición a desarrollar celiaquía. Esta prueba no confirma la enfermedad, pero sí tiene un valor predictivo negativo excelente. Si no se detectan las variantes genéticas ya citadas, es prácticamente imposible que se padezca celiaquía a lo largo de la vida.
Cuando ya hay una sospecha clara de enfermedad celíaca en el propio paciente o en un pariente, esta prueba permite dar el siguiente paso en el diagnóstico. Si se registran variantes genéticas sospechosas, se hace necesaria una prueba serológica para confirmar la condición.
¿Quién debe hacerse este análisis?
Toda persona con sospecha de celiaquía es apta para la realización de esta prueba, pero se recomienda especialmente en los siguientes escenarios:
- Familiares de primer grado de personas celíacas. Se estima que los parientes cercanos de un celíaco tienen una probabilidad de 1/10 de desarrollar la enfermedad, mientras que la cifra en la población normal es de 1/100.
- Personas con otros trastornos inmunitarios. La diabetes tipo 1, las enfermedades tiroideas de origen autoinmunitario y otros muchos trastornos se pueden asociar a la celiaquía.
- Pacientes que tienen una duda diagnóstica tras realizarse otras pruebas.
¿Cómo se hace la prueba?
El procedimiento ofrecido en VIVOLABS, especialista en nutrigenética y pruebas de intolerancias digestivas, es de lo más sencillo. Se basa en los siguientes pasos:
- Comprar la prueba en web o tienda física.
- Hacer la toma de muestra (en clínica o en casa). Esta consiste en obtener un fragmento de la mucosa bucal con ayuda de una escobilla especial, de forma simple e indolora. Las instrucciones detalladas se encuentran incluidas en la caja de la prueba.
- Enviar la muestra al laboratorio y esperar los resultados. El coste de retorno está incluido en el paquete.
- Recibir un informe personalizado con los resultados obtenidos en el portal del paciente. Estos son completamente confidenciales.
- Obtener asesoramiento personalizado.
Una vez se conozcan los resultados, es de vital importancia que un profesional en la materia los interprete. En VIVOLABS, nuestro equipo de genetistas ayudarán a todo cliente que lo solicite a entenderlos y no quedarse con dudas. De todas maneras, es necesario aclarar un concepto clave: que se presente predisposición genética a desarrollar celiaquía no siempre implica que la enfermedad se vaya a manifestar a lo largo de la vida.
La prueba genética de celiaquía es uno de los pasos iniciales para el diagnóstico o descarte de la enfermedad. Aunque no confirme el diagnóstico, sí que permite desestimarlo en casi todos los escenarios en los que no se presenten las variantes genéticas asociadas a la celiaquía. Los estudios genéticos permiten predecir y prevenir antes de que la condición se manifieste y torne crónica.
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Redactor de contenidos y divulgador científico en grupo VIVO.
Redactor científico con más de 3 años de experiencia en divulgación en diversos portales web. Graduado en biología, con máster en zoología y especializado en biología sanitaria.
