Diferencias entre estudios genéticos y bioquímicos

La salud proactiva es una realidad hoy en día. Cada vez hay más servicios sanitarios enfocados en prevenir, predecir y mantener el bienestar más allá de combatir enfermedades. El objetivo de la medicina del siglo XXI debe ser evitar convertir al usuario en paciente y, en su lugar, generar un entorno e infraestructura en los que la patología pueda ser detectada antes de su manifestación sintomática. Dicho de forma rápida y sencilla, en el nuevo paradigma de la salud ya no hace falta estar enfermo para ponerse en manos de un profesional médico.

Más allá de los análisis de sangre tradicionales, llevados a cabo como pruebas de rutina o como parte de un proceso diagnóstico, existen una inmensa cantidad de estudios que pueden ayudar a alcanzar la salud proactiva. En las siguientes líneas, te mostramos las diferencias principales entre estudios genéticos y bioquímicos.

1. Conceptos distintos de base

Según el Instituto Nacional del Cáncer (NIC), los análisis bioquímicos (de sangre) son pruebas que se realizan para medir la cantidad de ciertas sustancias en el cuerpo. Su función principal es informar tanto al profesional médico como al paciente sobre su estado general de salud. Un parámetro desbalanceado puede ser de naturaleza anecdótica o indicar un problema orgánico subyacente que requiera de otras pruebas, como aquellas de diagnóstico por imagen (rayos X, resonancias magnéticas y más).

Por otro lado, los estudios o exámenes genéticos son análisis médicos que buscan cambios en el ADN del usuario. Esto permite revelar posibles alteraciones en el genoma relacionadas con ciertas enfermedades, como el cáncer, la enfermedad de Alzheimer, la diabetes mellitus tipo II y muchas más. Hasta el 40 % de las patologías están relacionadas con la genética, por lo que este terreno está muy asociado tanto a la prevención como el diagnóstico médico.

2. Parámetros medidos

Los análisis bioquímicos miden las concentraciones de diversas sustancias en sangre, como las siguientes:

• Electrolitos (como sodio, potasio y cloruro): los electrolitos son minerales del cuerpo con múltiples funciones. Su desbalance puede derivar en alteraciones neurológicas, mal funcionamiento orgánico, problemas del corazón y más.
• Lípidos: las dislipemias son alteraciones de los niveles de lípidos presentes en la sangre. La más conocida de todas es la hipercolesterolemia, es decir, la presencia elevada de colesterol “malo”. Los lípidos son algunos de los parámetros típicos que se incluyen en análisis sanguíneos rutinarios.
• Glucosa: el exceso de este azúcar en sangre es la primera señal de un cuadro de diabetes mellitus.
• Proteinas: los niveles de proteínas en sangre son grandes indicadores del bienestar general. Por ejemplo, una presencia reducida de proteinas plasmáticas puede indicar enfermedades del hígado, patologías renales, desnutrición y más.
• Enzimas: la concentración de algunas enzimas, como la fosfatasa alcalina (FA), la alanina aminotransferasa (ALT) y la aspartato aminotransferasa (AST), pueden indicar el estado de salud de ciertos órganos, en este caso el hígado. Existen otras enzimas sanguíneas que sirven como marcadores para riñones, corazón y más.

Los estudios genéticos, por contraparte, centran su atención en buscar mutaciones o polimorfismos en el ADN del usuario. Esto incluye el análisis de los siguientes elementos:

• Genes: los genes son segmentos cortos de ADN que codifican la información necesaria para la síntesis de proteínas. La búsqueda de cambios o mutaciones en estas unidades se puede realizar a nivel de un solo gen, un panel de genes o, en su defecto, un estudio completo (genoma).
• Cromosomas: los cromosomas son estructuras altamente organizadas que contienen genes y más material genético. Se localizan en el núcleo de prácticamente todas nuestras células y recordamos que el ser humano tiene un total de 46 cromosomas, 23 provenientes de la madre y 23 del padre. El estudio de los cromosomas permite detectar si hay copias extra de algún cromosoma (como el síndrome de Down o trisomía del 21), si falta o si hay cambios relevantes en cualquiera de ellos.
• Otras regiones del ADN: hay otras regiones de ADN no codificantes que se pueden incluir en los estudios genéticos, pero no vamos a incidir en ellas por su complicación terminológica.

Como puedes ver, los análisis bioquímicos fijan su estudio en sustancias producto del metabolismo y el funcionamiento del cuerpo contenidas típicamente en la sangre, mientras que los genéticos se centran en el ADN del usuario en cualquiera de sus formas. Ambos frentes son complementarios, pues permiten “mapear” una enfermedad desde su origen hasta sus consecuencias sobre los distintos órganos y sistemas.

3. El hoy y el mañana

Aunque este punto de diferencias entre estudios genéticos y bioquímicos no siempre se cumpla, hay que tenerlo en cuenta. La mayoría de análisis de sangre le muestran al usuario cómo está en el momento del estudio, es decir, si tiene algún parámetro alterado a día de hoy y qué hacer para resolverlo o cuáles son las implicaciones de ello. Por ejemplo, si una persona es diagnosticada con un colesterol malo alto a través de un estudio bioquímico, puede responder a ello cambiando su dieta (pero la hipercolesterolemia ya ha comenzado).

Por otro lado, los análisis genéticos se suelen emplear para adelantarse a la aparición de la enfermedad. Otro ejemplo: si se realiza un estudio de los genes asociados a la enfermedad celiaca, se puede calcular la predisposición del usuario para ser celiaco a lo largo de su vida. Esto indica que puede presentar un mayor o menor riesgo que el resto de la población, pero no tiene por qué tener la enfermedad en el momento del análisis.

Como en todos los casos, hay excepciones a esta regla. Hay estudios genéticos que permiten diagnosticar enfermedades justo en el momento del análisis porque se deben a mutaciones en un solo gen y siempre se manifiestan. Por otro lado, puede que una analítica de sangre muestre un valor alterado pero aún no se haya producido la enfermedad. De todas formas, la idea central es clara: los estudios genéticos van más enfocados a la prevención, y los bioquímicos al diagnóstico.

4. Necesidad de repetición

En la inmensa mayoría de los casos, los estudios genéticos no se tienen que repetir. No importa a la edad que se realicen, pues los genes en sí no cambian a lo largo del tiempo. A pesar de que cada vez se conoce más sobre la expresión genética con el paso de los años y la influencia del ambiente (epigenética), es necesario dejar claro que los genes en sí no cambian en su composición, a menos que se produzcan mutaciones esporádicas y anormales en el ADN de algunas de las células.

Por otro lado, los análisis bioquímicos de sangre sí se deben repetir con cierta periodicidad. Se recomienda llevarlos a cabo de forma rutinaria al menos una vez al año y, si se quiere monitorizar o diagnosticar una enfermedad, puede que se necesiten con más asiduidad. La concentración de distintas sustancias en nuestro cuerpo es fluctuante, pero la información genética con la que nacemos no.

5. Distintos tipos de toma de muestra

La toma de muestra también es otra de las diferencias fundamentales entre estudios genéticos y bioquímicos. En este espacio nos hemos centrado en las pruebas bioquímicas de sangre (aunque existen más, como las de orina), por lo que el método de toma de la muestra del paciente es a través de la venopunción. Aunque la invasividad de esta técnica sea mínima, hay que recordar que ciertas personas sienten aprensión hacia las agujas y que la toma se puede complicar un poco en bebés y niños. Esto no significa que los análisis de sangre no deban hacerse, pero sí que a veces es un poco molesto.

La toma de muestra en los estudios genéticos puede variar según las necesidades del estudio. De todas formas, en muchos casos se pueden emplear tejidos de la mucosa bucal del usuario e incluso saliva, pues prácticamente todas las células de nuestro cuerpo tienen la misma información genética. Esto permite ahorrarse la venopunción y obtener la información genética del usuario a través de procedimientos muy sencillos, como depositar la saliva en un salivero o usar una torunda para frotar la mucosa bucal.

Dos caras de una moneda complementaria

Por muchas diferencias terminológicas y de aplicación que haya entre los estudios genéticos y los bioquímicos, es necesario destacar que son perfectamente complementarios. Ambos se necesitan para alcanzar un buen estado de salud, pues brillan según su tipología en la prevención, en el diagnóstico e incluso en el tratamiento de infinitas enfermedades. Conocer el estado de nuestro cuerpo, ya sea a nivel de genes o de sustancias en sangre, es vital para saber cómo de sanos estamos en realidad.

Realizarse una analítica de sangre al año como prevención está más que normalizado, pero los estudios genéticos todavía no se han incluido del todo en la población. Te animamos a que consultes nuestro catálogo de servicios, pues en VIVOLABS estamos especializados tanto en análisis genéticos preventivos como en estudios bioquímicos de sangre para mantener el bienestar.

Compra tu prueba