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Pruebas genéticas: ¿qué debo saber?

La genética es la base de la existencia. El ADN no solo posibilita la vida de todo el planeta, sino que también condiciona nuestras características a nivel individual. En los genes podemos encontrar la respuesta a (casi) todo lo que nos define: personalidad, capacidades, apariencia física, habilidades y mucho más. Aunque el ambiente y la forma de vida tengan muchísimo que decir en el desarrollo personal, la genética siempre está presente y nos acompaña desde el nacimiento hasta la muerte.

Además, en la genética también se encuentra la predisposición de desarrollar ciertas enfermedades y condiciones, ya sea desde el nacimiento o a lo largo de la vida. En las siguientes líneas, repasamos algunos conceptos básicos relacionados con los genes y la inmensa utilidad de las pruebas genéticas. ¡No te lo pierdas!

Las bases sobre la genética

La genética es el estudio científico de los genes y la herencia. Esta rama de la biología busca entender y explicar cómo se transmite la herencia biológica entre generaciones a través del ADN, lo que perfila la apariencia, el comportamiento y el resto de rasgos de las especies. De todas formas, también hay que dejar claro que lo que nos define es una combinación de genes, procesamiento de la información genética, ambiente y experiencias. No todos los procesos vitales se pueden explicar únicamente a través de la genética.

Los genes son unidades de almacenamiento de información genética compuestos por ADN. Estas unidades de almacenamiento contienen la información necesaria para la síntesis de proteinas (y ARN), las cuales forman parte de todos los tejidos, órganos y sistemas que componen nuestro cuerpo. Los genes pueden presentarse en diversas formas alternativas, conocidas como alelos, que difieren entre ellos según el orden de los elementos de su ADN.

Los humanos tenemos entre 20 000 y 25 000 genes, los cuales se encuentran repartidos en un total de 46 cromosomas (o 23 pares). Es necesario tener en cuenta que prácticamente todas las células del cuerpo tienen encerrados en su núcleo los 46 cromosomas que definen a nuestra especie. De cada par de cromosomas, uno proviene del padre y otro de la madre.

Estos términos que acabamos de explicar recogen las bases de la herencia genética. Las personas heredamos 2 alelos de cada gen, situados en la sección correspondiente de cada par de cromosomas, y heredados del padre y de la madre de forma respectiva. Con estos conceptos en mente, es mucho más sencillo entender cómo heredamos una “mezcla” de características de nuestros progenitores.

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¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son análisis clínicos que buscan identificar cambios en genes, cromosomas y/o proteinas. Dicho de otro modo, permiten descubrir polimorfismos (variaciones genéticas dentro de la normalidad) y mutaciones del ADN, lo que se puede asociar a condiciones congénitas, riesgo de enfermedades y mucho más.

Los resultados de las pruebas genéticas tienen los siguientes usos, entre muchos otros:

  • Descubrir si el usuario tiene una condición genética que “corre” en su familia, antes de que presente ningún síntoma.
  • Conocer el riesgo de desarrollar algunas enfermedades (cáncer, diabetes, obesidad y más) a lo largo de la vida a partir de la predisposición genética.
  • Diagnosticar una enfermedad de naturaleza genética si el usuario presenta síntomas.
  • Realizar una planificación para el tratamiento y la prevención de diversas patologías con base genética. Esto es especialmente útil en el terreno oncológico.
  • Conocer las probabilidades de que un hijo/a herede la enfermedad genética antes de que nazca si el padre, la madre o ambos son portadores (sintomáticos o asintomáticos).
  • Detectar alteraciones genéticas incompatibles con la vida cuando se está intentando concebir por fecundación in vitro.
  • Hacer análisis preventivos y diagnósticos en bebés para comprobar si han nacido con alguna enfermedad congénita.

Aunque las pruebas genéticas se suelan asociar a la prevención y diagnóstico de enfermedades, no siempre es así. El análisis de los genes también puede permitir al usuario conocer sus aptitudes deportivas, necesidades nutricionales a la hora de comenzar una dieta, ancestría y mucho más. El análisis de los genes nos posibilita conocernos más a nosotros mismos, incluso más allá del terreno patológico.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

El procedimiento necesario para la realización de una prueba genética depende mucho del tipo de muestra que se vaya a emplear, es decir, del fluido o tejido del que se vaya a extraer el ADN de usuario. Las muestras más empleadas son las siguientes:

  1. Sangre: según estudios, la sangre es una de las muestras que más ADN contiene. De todas formas, la extracción es algo más invasiva que en otros casos y no siempre se recomienda (sobre todo en bebés). A día de hoy, cada vez se exploran más técnicas de extracción que no involucran la venopunción.
  2. Saliva: el ADN presente en la sangre es el mismo que el que se encuentra en la saliva. Al final, a la hora de realizar uno de estos análisis, lo importante es recibir células del usuario y aislar su información genética. En muchos casos, no importa si las células proceden del torrente sanguíneo o de la boca. Las pruebas de VIVOLABS que se hacen con toma de muestra por saliva son las relacionadas con la prevención de cáncer.
  3. Mucosa bucal: el principio es el mismo que el del caso anterior. Los carrillos internos contienen células que se pueden extraer con ayuda de un bastoncillo. Nuestras pruebas realizadas a partir de mucosa bucal permiten conocer el riesgo de desarrollar diversas enfermedades, como celiaquía, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, enfermedad de Alzheimer y más. Con esta toma de muestra, también hacemos estudios en referencia al riesgo cardiovascular, sobrepeso y aptitud deportiva.
  4. Líquido amniótico: este punto y el siguiente hacen referencia a las pruebas prenatales. La extracción del líquido amniótico forma parte de un proceso conocido como amniocentesis, el cual busca detectar trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas del feto antes del parto. Este tipo de toma de muestra se considera invasivo y, además, reporta cierto riesgo de aborto espontáneo (aunque es menor al 1 %).
  5. Muestra de vellosidades coriónicas: en este tipo de prueba, se analizan las células de la placenta de las mujeres embarazadas. Permite detectar anormalidades cromosómicas en el bebé antes de que este nazca. Al igual que la amniocentesis, reporta ciertos riesgos como el aborto espontáneo, la infección o el sangrado.

Las pruebas genéticas con toma de muestra por saliva o mucosa bucal se pueden realizar de forma muy sencilla e, incluso, desde la comodidad del hogar. El resto de tomas de muestra, específicamente de líquido amniótico y vellosidades coriónicas, requieren la atención de un profesional en salud en todos los casos. Hay que discutir muy bien los potenciales riesgos y beneficios de estos últimos análisis antes de tomar una decisión definitiva.

Los tipos de pruebas genéticas

Ahora que ya conocemos las muestras a partir de las cuales se obtiene el ADN del usuario (o del bebé), exploramos de forma somera los tipos de pruebas genéticas más comunes y disponibles para el público.

Análisis de variante única dirigida

En este tipo de pruebas, se busca una variación concreta en un gen específico. La variación concreta está asociada al desarrollo de una enfermedad. Es el caso de la anemia falciforme, la fibrosis quística, la hemocromatosis y otras condiciones congénitas. También se suele utilizar para descubrir si la variante analizada corre en más miembros de la familia.

Análisis de un solo gen

Como su propio nombre lo indica, en esta prueba se analiza un solo gen, pero incluyendo cualquier cambio genético que pueda estar presente en él (y no solo uno, como era el caso de la variante única dirigida).

Panel de genes

En este tipo de análisis, se buscan cambios en varios genes como parte de la misma prueba. Esto disminuye el tiempo de respuesta y el coste económico por usuario, además de brindar más información de interés (cuando es necesario). Los paneles genéticos se suelen organizar según la patología que se está analizando. Por ejemplo, se pueden buscar polimorfismos/ mutaciones en grupos de genes relacionados con el cáncer de mama o el de próstata.

Secuenciación del exoma completo

Este tipo de pruebas se emplean para determinar la secuencia de información genética principalmente de las regiones exónicas (o codificantes de proteínas) del genoma de un individuo y sus secuencias relacionadas. Estas representan aproximadamente el 1 % de la secuencia de ADN completa, pero reportan una cantidad de información inestimable. Se emplean cuando las pruebas de un solo gen o los paneles no son suficientes para obtener un diagnóstico o camino preventivo.

La secuenciación del exoma completo es ideal para conocer el estado de salud general de la persona y tomar un enfoque proactivo de la salud, pues permite conocer el riesgo de enfermedades en muchísimos órganos y sistemas (cardiovascular, cerebral, hepático y más). De todas formas, debido a toda la información que reporta, es una prueba que suele tener un mayor coste económico.

Las enfermedades renales causan muchas muertes.

Las pruebas genéticas son un mundo emergente que promete cambiar el paradigma de la salud actual. Más allá del diagnóstico que realizan en muchos casos, también son esenciales para conocer los riesgos de desarrollar diversas enfermedades y, por consiguiente, para tomar las medidas preventivas pertinentes antes de que comiencen los síntomas. Sin duda, su disponibilidad va a suponer un cambio en la percepción del bienestar a largo plazo.

Compra tu prueba

En VIVOLABS, contamos con múltiples paneles de genes que te permitirán conocer tu riesgo de desarrollar diversas enfermedades con componente genético. La toma de muestra es por saliva/mucosa bucal, no se requiere prescripción médica y, además, todo el proceso se puede realizar desde la comodidad del hogar. No dudes en consultarnos si quieres saber más sobre las pruebas genéticas o si necesitas ayuda para elegir la tuya.

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