Riesgo cardiovascular y genética

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en todo el mundo. Tal y como indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), este grupo patológico se cobra más de 17 millones de vidas anuales, lo que supone hasta el 32 % de las defunciones en todo el mundo. De todas estas condiciones, el accidente cerebrovascular (ACV o derrame) y el ataque al corazón son las más representativas. El riesgo cardiovascular se explica por muchos factores conductuales (dieta inadecuada, sedentarismo, consumo de alcohol y más), pero la genética tiene mucho que decir en su aparición.

Los genes no solo dictaminan nuestra apariencia física, pues también condicionan las habilidades, los rasgos de personalidad, la respuesta al entorno e, incluso, las probabilidades de desarrollar determinadas condiciones médicas. En las siguientes líneas, detallamos los vínculos entre el riesgo de enfermedad cardiovascular y la genética.

Factores de riesgo para la enfermedad cardiovascular

Antes de entrar en materia, es necesario cimentar ciertos conceptos básicos. El término enfermedad cardiovascular (CVD por sus siglas en inglés) hace referencia a un grupo amplio de problemas del corazón y los vasos sanguíneos. A menudo, estos problemas se deben a la aterosclerosis, una patología frecuente que aparece cuando una sustancia pegajosa llamada placa se acumula en el interior de las arterias. Hay 4 tipos principales de enfermedades cardiovasculares: enfermedad de las arterias coronarias, accidente cerebrovascular o derrame, enfermedad arterial periférica y enfermedad de la válvula aórtica.

Algunos de los factores de riesgo principales para el desarrollo de patologías cardiovasculares en cualquiera de sus formas son los siguientes:

• Presión arterial alta.
• Niveles alterados de colesterol en sangre.
• Diabetes mellitus.
• Obesidad.
• Tabaquismo.

La cardiopatía isquémica y el accidente cerebrovascular son las principales causas de muerte en todo el mundo, pues son responsables del 16 % y 11 % de las defunciones mundiales, respectivamente. Muchos de los factores de riesgo para su aparición se pueden controlar de forma directa con cambios en los hábitos, pero otros son algo más complejos de discernir y abordar.

La relación entre el riesgo cardiovascular la genética

Se estima que hasta el 40 % del riesgo cardiovascular es atribuible a la genética. Esto no quiere decir que una persona con susceptibilidad para el desarrollo de estas patologías vaya a tener enfermedad en todos los casos, pero sí que debe tener esta información en cuenta a la hora de planificar su rutina y procesos médicos. En las siguientes líneas, detallamos qué genes se asocian a los diversos factores vinculados con problemas circulatorios y cardiacos.

Dislipemias y enfermedad coronaria isquémica

El término dislipemia hace referencia a la alteración en los niveles de lípidos (grasas) en sangre. El colesterol alto es la dislipemia más conocida por la población general, pero también hay que tener en cuenta la hipertrigliceridemia (triglicéridos elevados) y otras condiciones asociadas. Por otro lado, la enfermedad coronaria isquémica, también conocida como cardiopatía isquémica, es una enfermedad provocada por el estrechamiento de las arterias que van al corazón.

Algunos de los genes que se han vinculado a estos cuadros clínicos son los siguientes:

• ACE: este gen codifica la información para una enzima implicada en la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico. El alelo D de este gen, que actúa recesivamente, es un factor de riesgo moderado pero independiente para el desarrollo de un accidente cerebrovascular isquémico.
• APOA5: la proteína codificada por este gen tiene un papel importante en la regulación de los niveles de triglicéridos en sangre, uno de los factores de riesgo más importantes para la enfermedad coronaria isquémica.
• APOC3: ciertas mutaciones en este gen podrían reducir el riesgo de desarrollar enfermedad coronaria a lo largo de la vida.
• APOE: este gen es muy conocido por su participación en el desarrollo de enfermedad de Alzheimer, pero también tiene mucho que decir en lo que a riesgo cardiovascular se refiere. Las variantes de este gen APOE2 y APOE4 se han asociado a un mayor riesgo de enfermedad cardiaca.

Hipertensión arterial

La hipertensión arterial es una condición muy frecuente que afecta al 26 % de la población adulta, lo que la convierte en el factor de riesgo cardiovascular más prevalente en todo el mundo. Este trastorno se caracteriza por una tensión elevada persistente de los vasos sanguíneos. Cuanto más alta es la tensión, más le cuesta al corazón bombear la sangre de forma adecuada. Esta enfermedad es un claro factor predisponente para la insuficiencia cardíaca, la enfermedad de las arterias coronarias, el agrandamiento del ventrículo izquierdo, el accidente cerebrovascular, la insuficiencia renal y mucho más.

Algunos de los genes que pueden predisponer para la hipertensión son los siguientes:

• NOS3: este gen participa en la relajación del músculo liso vascular. Ciertos polimorfismos pueden aumentar la susceptibilidad a la hipertensión y las enfermedades cardiovasculares.
• ADRB2: este gen codifica sustancias implicadas en aumentar la broncodilatación, la función ventricular y la vasodilatación. De nuevo, ciertos polimorfismos en este gen podrían favorecer la aparición de la hipertensión esencial.
• ACE: tal y como indican fuentes profesionales, los portadores de la variante (alelo) D del gen ACE tienen más probabilidades de desarrollar hipertensión con una dieta alta en sodio y baja en potasio. También hay otros vínculos entre este gen y la enfermedad cardiovascular, tal y como hemos expuesto en el apartado anterior.
• GNB3: el polimorfismo C825T del gen GNB3 está asociado con una mayor prevalencia de la hipertensión, tal y como señalan estudios.

Tromboembolismo

El tromboembolismo venoso (TEV) ocurre cuando se forma un coágulo en una vena. Engloba a la trombosis venosa profunda (TVP) y la embolia pulmonar (EP), ambas afecciones graves. Hay diversos factores de riesgo para el desarrollo del TEV, aunque unos de los más importantes son las cirugías mayores, las lesiones en las venas o la inflamación/infección. Por ejemplo, el daño de una vena durante un procedimiento quirúrgico o la falta de movimiento en fase de recuperación pueden aumentar el riesgo de que se formen coágulos de sangre en la zona afectada.

Más allá de factores de riesgo externos, la probabilidad de desarrollar un tromboembolismo venoso también se ve dictaminada por la genética. Algunos de los genes que más se asocian a él son los siguientes:

• F2: este gen contiene las instrucciones para la producción de la protrombina, una proteína del plasma sanguíneo que forma parte del proceso de coagulación. Las mutaciones en este gen conducen a diversas formas de trombosis y disprotrombinemia (deficiencia de protrombina).
• F5: el gen F5 codifica para el factor de coagulación V, una proteína del sistema de coagulación sanguínea. Una mutación específica en este gen conocida como factor V Leiden puede causar trombofilia, lo que facilita la formación de coágulos de sangre (sobre todo en piernas y pulmones).
• FGB: este gen tiene las instrucciones para la síntesis de una pieza del fibrinógeno, otra de las proteínas que participa en la formación de coágulos de sangre en el cuerpo. Las mutaciones en este gen se pueden asociar a trombosis, entre otras condiciones.
• SERPINE1: otro de los genes asociados a la formación adecuada de coágulos sanguíneos y, por ende, a una coagulación inadecuada cuando está mutado.
• MTHFR: gen que codifica para la metilentetrahidrofolato reductasa, una enzima. Algunas variantes de este gen se han asociado a mayor susceptibilidad a la enfermedad vascular periférica, además de otras enfermedades.

Una relación clara

Como puedes ver, la asociación entre el riesgo cardiovascular la genética es clara. Aunque muchos de los términos aquí citados suenen muy complejos, la idea central es sencilla: ciertas mutaciones o variaciones (polimorfismos) asociadas al funcionamiento del corazón y los vasos sanguíneos pueden aumentar, o en escenarios más contados disminuir, las probabilidades de desarrollar enfermedades en el aparato circulatorio.

Conocer la predisposición genética para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares es esencial, sobre todo a medida que se cumplen años. Con esta información, es posible modificar la rutina y poner sobre aviso al equipo médico ante cualquier desajuste o sospecha. Sin duda, toda prevención contra las enfermedades cardiovascular es poca.

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